É uma doença de armazenamento lisossômico sistêmico, causada por deficiência de alfa-L-iduronidase e caracterizada por deterioração física progressiva com excreção urinária de sulfatos de dermatan e heparan. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica desde grave a moderada: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie e síndrome de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão nanismo, hepatosplenomegalia, faces semelhante a gárgulas, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa. A síndrome de Hunter (mucopolissacaridose ii) e a síndrome de Hurler eram originalmente denominadas "gargolismo" devido às características faciais grotescas dos indivíduos afetados.
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