Doença De Pelizaeus-Merzbacher

Transtorno raro, lentamente progressivo, da formação de mielina. Os subtipos desta doença são referidos como forma clássica, congénita, transitória e adulta. A forma clássica é ligada ao cromossoma-X, tem seu início na infância e está associada com uma mutação no gene da proteína proteolipídica. As manifestações clínicas incluem tremor, espasmos nutans, movimentos de olhos divagando, ataxia, espasticidade e nistagmo congénito. A morte ocorre por volta da terceira década de vida. A forma congénita tem características similares, mas se apresenta logo na fase neonatal e caracteriza-se por progressão rápida da doença. Os subtipos adulto e transitório têm seu início tardio e sintomatologia menos grave. Os sinais patológicos incluem áreas malhadas de desmielinização com conservação das ilhas perivasculares (aparência trigóide).