Doença hereditária autossómica causada por deficiência das enzimas hexosaminidase A & B (v. BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE) que leva ao acúmulo de gangliosídeo GM2 e globosídeo esfingolipídeo em neurónios e outros órgãos. As manifestações clínicas assemelham-se à doença de tay-sachs, mas a doença não se limita aos judeus asquenazi e pode caracterizar-se por hepatosplenomegalia. A forma infantil se apresenta nos primeiros 4 meses de vida com atraso psicomotor, hipotonia seguida de espasticidade e manchas vermelho-cereja na mácula. Foram relatados raros casos das formas juvenil e adulta
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