Doença do armazenamento de glicogénio, de herança recessiva autossómica, causada por deficiência de glucana 1,4-alfa-glucosidase. Grandes quantidades de glicogênio se acumulam nos lisossomos do músculo esquelético, coração, fígado, medula espinal e CÉREBRO. Três formas foram descritas: neonatal, infantil e adulta. A forma neonatal é fatal na infância e se apresenta com hipotonia e cardiomiopatia hipertrófica. A forma infantil normalmente se apresenta no segundo ano de vida com fraqueza proximal e sintomas respiratórios. A forma adulta consiste de uma miopatia proximal lentamente progressiva.
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