A fibrose cística (também conhecida como fibrose quística, FC ou mucoviscidose) é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura.
O nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior do pâncreas, identificada, pela primeira vez, na década de 1930.
A dificuldade para respirar é o sintoma mais sério e resulta das infecções no pulmão crônicas que são tratadas, mas apresentam-se resistentes aos antibióticos e a outras medicações. A grande quantidade de outros sintomas, incluindo sinusite, crescimento inadequado, diarreia e infertilidade, são efeitos da FC em outras partes do corpo.
A fibrose cística é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR).
Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos mucos.
Apesar de a maioria das pessoas não afetadas possuírem duas cópias funcionais do gene, somente uma é necessária para impedir o desenvolvimento da fibrose cística.
A doença se desenvolve quando nenhum dos genes atua normalmente.
Portanto, a fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.
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