Esfingolipidose hereditária recessiva autossômica causada por deficiência de galactosilceramidase, levando ao acúmulo de psicosina em lisossomos do CÉREBRO, nervos periféricos, fígado, rim e leucócitos. No sistema nervoso ocorre uma proeminente desmielinização central e periférica. A forma infantil se apresenta entre os 4 e 6 meses de idade, com retardo psicomotor, espasticidade muscular e espasmos tônicos induzidos por pequenos estímulos. A morte ocorre dentro de dois anos. As formas de início tardio desta doença são caracterizadas por uma evolução menos fulminante.
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