Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial

Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afectam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à doença de charcot-marie-tooth. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à doença de refsum. A NMSH V refere-se a uma condição caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. paraplegia espástica hereditária). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (atrofias ópticas hereditárias), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa.

Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose

Câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC) é uma desordem genética, autossômica dominante. Tal deformação resulta em mutações em genes do DNA que fazem reparo do DNA tipo mismatch. Afeta um indivíduo em 500 a 2 000.
Indivíduos com esta deformação possuem 80% a 90% de ter câncer colorretal durante toda a vida, bem como aumenta drasticamente o risco de câncer do endométrio, ovário, estômago,intestino delgado, vesícula biliar, na parte superior do aparelho urinário, cérebro e pele.
No caso do câncer colorretal, a malignidade não origina-se de pólipos, como é comum em outros casos de câncer colorretal. Acredita-se que aproximadamente cerca de 5% dos casos de câncer colorretal sejam causados por esta deformação. Indivíduos são diagnosticados, em média, aos 44 anos de idade. Em comparação, a idade média dos pacientes diagnosticados com câncer colorretal em geral é de 64 anos.
Não há um tratamento direto que cure HNPCC. Indivíduos com parentes com esta deformação podem optar por fazer um exame genético para comprovar a presença desta deformação. Indivíduos com alto risco de possuirem HNPCC incluem aqueles com parentes próximos (pais e irmãos) com a deformação, ou três ou mais parentes de sangue (afetando duas ou mais gerações familiares) afetados por câncer colorretal. Monitoramento rigoroso (colonoscopia anualmente, por exemplo) e cirurgia é utilizado para detectar e tratar cancros.

Necrólise epidérmica tóxica

A necrólise epidérmica tóxica é uma doença cutânea em que a camada superficial da pele se solta em lâminas e que pode pôr em perigo a vida do paciente.

Um terço dos casos deve-se à reacção a um fármaco, quase sempre a penicilina, as sulfamidas, os barbitúricos, os anticonvulsivantes, os anti-inflamatórios não esteróides ou o alopurinol. Noutro terço dos casos, a necrólise epidérmica tóxica aparece no decurso de outra doença grave, complicando o diagnóstico. No terço restante, não se descobre a causa. Esta doença é muito pouco frequente nas crianças.

Sintomas

A necrólise epidérmica tóxica costuma começar com uma zona avermelhada, dolorosa, que alastra rapidamente. É possível que se formem vesículas, ou então que a camada superficial da pele simplesmente se solte sem que se apresentem bolhas. Frequentemente, só com um ligeiro contacto ou tracção se soltam grandes tiras de pele. Isso faz com que a zona afectada pareça queimada (uma doença de aspecto semelhante, a síndroma da pele escaldada devida a estafilococos, dá-se a partir de uma infecção estafilocócica nos lactentes, nas crianças pequenas e em adultos com alterações no seu sistema imunitário). À medida que a necrólise epidérmica tóxica avança, a pessoa costuma sentir mal-estar, calafrios e febre. Em 3 dias podem soltar-se enormes porções de pele e a doença costuma espalhar-se às membranas mucosas dos olhos, da boca e dos órgãos genitais.

Tal como no caso das queimaduras graves, a perda de pele pode pôr em perigo a vida do doente. A partir das grandes áreas danificadas em carne viva, pode perder-se grande quantidade de líquidos e de sais. Uma pessoa afectada por esta doença fica muito susceptível a uma infecção nas zonas de tecido danificado e exposto. Essas infecções são a causa mais frequente de morte de quem padece deste mal.

Tratamento

As pessoas afectadas com a necrólise epidérmica tóxica são hospitalizadas e os fármacos suspeitos de causar a doença são imediatamente suprimidos. Quando é possível, estas pessoas devem ser tratadas na unidade de queimados e deve ser-lhes proporcionado um cuidado rigoroso para evitar uma infecção. O pessoal hospitalar deve lavar as mãos antes de tocar no paciente, mantê-lo isolado dos outros doentes do hospital e cobrir-lhe a pele com ligaduras protectoras. Os líquidos e os sais que se perdem através da pele danificada são repostos pela via endovenosa. A utilização de corticosteróides para tratar a doença suscita controvérsia. Alguns médicos consideram que administrar doses elevadas nos primeiros dias é benéfico; outros crêem que os corticosteróides deverão ser evitados. Estes fármacos inibem o sistema imunitário, o que aumenta a possibilidade de sofrer uma infecção grave. Se esta se verificar, os médicos administram antibióticos de imediato.

Mucopolissacaridose I

É uma doença de armazenamento lisossômico sistêmico, causada por deficiência de alfa-L-iduronidase e caracterizada por deterioração física progressiva com excreção urinária de sulfatos de dermatan e heparan. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica desde grave a moderada: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie e síndrome de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão nanismo, hepatosplenomegalia, faces semelhante a gárgulas, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa. A síndrome de Hunter (mucopolissacaridose ii) e a síndrome de Hurler eram originalmente denominadas "gargolismo" devido às características faciais grotescas dos indivíduos afetados.

 

 

 

 

Malformação de Arnold-Chiari

Grupo de malformações congénitas envolvendo tronco cerebral, cerebelo, medula espinal superior e estruturas ósseas subjacentes. O tipo II é o mais comum, caracterizado por compressão da medula e das tonsilas cerebelares para dentro do canal espinhal cervical superior e associado com meningomielocele. O tipo I tem características semelhantes, porém malformações menos graves e não está associado com meningomielocele. O tipo III apresenta as características do tipo II e também uma herniação total do cerebelo, através do defeito ósseo (envolvendo o forame magno) formando encefalocele. O tipo IV é uma forma de hipoplasia cerebelar. Entre as manifestações clínicas dos tipos I-III estão torcicolo, opistótono, cefaléia, VERTIGENS, paralisia das cordas vocais, apnéia, nistagmo congénito, dificuldade para deglutição e ataxia.

Lipofuscinoses Ceróides Neuronais

Doença degenerativa hereditária caracterizada por inclusões citoplasmáticas neuronais, com estigma positivo para ceróide e lipofuscina. Os indivíduos afetados desenvolvem degeneração retiniana, ataques, mioclonia, ataxia, rigidez e demência progressiva. Clinicamente, há quatro subtipos divididos por idade, no início dos sintomas: infantil (tipo Santavuori-Haltia), infantil tardio (tipo Jansky-Bielschowky), juvenil (tipo Spielmeyer-Vogt) e adulto (doença de Kuf). As formas infantil e infantil tardio podem, ambas, serem referidas como doença de Batten e doença de Batten-Mayou.

Linfadenite Histiocítica Necrosante

Desenvolvimento de lesões no nódulo linfático, caracterizado por infiltração do córtex ou paracórtex de amplas coleções de histiócitos proliferativos, e necrose completa, ou mais frequente, incompleta de tecidos linfáticos.

Linfoma de Burkitt

O Linfoma de Burkitt (anteriormente denominado Linfoma Não-Hodgkin de alto grau de pequenas células não-clivadas) é uma neoplasia de células B maduras altamente agressiva que acomete mais a faixa etária pediátrica, sendo endêmico em regiões africanas.

A t(8;14)(q24;q32) - translocação de material genético entre os cromossomss 8 e 14 - ocorre em 80% dos casos. Outros 20% correspondem a t(2;8)(p12;q24) e t(8;22)(q24;q11).

Todas estas alterações citogenéticas envolvem a superexpressão de um gene com múltiplas funções celulares denominado c-myc. Este gene é determinante no desenvolvimento desta patologia. Os cortes histológicos do tumor podem apresentar aspecto de "céu estrelado" (starry sky). Existe associação entre a infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV) e o desenvolvimento do linfoma de Burkitt.

Muitas vezes apresenta-se com doença extranodal. Seus portadores podem apresentar acometimento de estruturas ósseas, com lesões orais maciças, sendo a mandíbula o osso mais atingido. Pode acometer ainda diversas estruturas, incluindo rins e ovários.

As células do linfoma de Burkitt são morfologicamente idênticas às células da leucemia linfóide aguda, subtipo FAB L3. A imunofenotipagem celular revela positividade do CD20 na extensa maioria dos casos.

 

Leucodistrofia de Células Globóides

Esfingolipidose hereditária recessiva autossômica causada por deficiência de galactosilceramidase, levando ao acúmulo de psicosina em lisossomos do CÉREBRO, nervos periféricos, fígado, rim e leucócitos. No sistema nervoso ocorre uma proeminente desmielinização central e periférica. A forma infantil se apresenta entre os 4 e 6 meses de idade, com retardo psicomotor, espasticidade muscular e espasmos tônicos induzidos por pequenos estímulos. A morte ocorre dentro de dois anos. As formas de início tardio desta doença são caracterizadas por uma evolução menos fulminante.

Induração Peniana

Doença de etiologia desconhecida na qual há placas ou faixas de tecido fibrosos denso, causando induração do corpo cavernoso do pénis. Esta condição produz uma deformidade dolorosa e é vista algumas vezes em casos de contratura de dupuytren.

 

 

Hipopituitarismo

O hipopituitarismo é uma doença do lobo anterior da hipófise, resultante do mau funcionamento total ou parcial desta parte da glândula. Pode haver deficiência de uma ou mais das hormonas que aí são produzidas e os sintomas da doença estão relacionados com o tipo de défice hormonal existente.

Causas

A redução da produção das hormonas da hipófise pode ser resultante de lesão da própria glândula ou secundária a lesão do hipotálamo.

• Por doença hipofisária
  • Tumores da hipófise
  • Falta de irrigação sanguínea da glândula (por vezes após parto)
  • Traumatismos cranianos
  • Infecções e doenças inflamatórias
  • Cirurgia da hipófise
  • Radioterapia
  • Doenças auto-imunes
  • De causa desconhecida

• Por doença do hipotálamo
  • Tumores do hipotálamo
  • Doenças inflamatórias
  • Traumatismos cranianos
  • Traumatismo cirúrgico

Sintomas

Os sintomas são o resultado da diminuição da acção das hormonas que estão deficitárias. De uma forma geral traduzem-se pela deficiência hormonal das hormonas que não são produzidas nas glândulas alvo.

 Diagnóstico

Quando há sintomas de deficiência de pelo menos uma das hormonas, geralmente o seu médico far-lhe-á uma história clínica e observação completas procurando manifestações de outras deficiências.

De seguida o diagnóstico tem de ser confirmado através da realização de exames laboratoriais (colher sangue para análises) que visam confirmar que os níveis das hormonas da  hipófise estão diminuídos, sendo medidos, habitualmente, os níveis das hormonas produzidas no lobo anterior da hipófise e os níveis das hormonas produzidas nas glândulas alvo.

Muitas vezes, não basta tirar sangue para dosear os níveis hormonais basais e é necessário verificar como é que a hipófise responde a certos estímulos da secreção das suas hormonas. Assim, pode ter de ser submetido às chamadas Provas de Estimulação da hipófise em que são injectados vários factores estimulantes e, de seguida, são feitas colheitas de sangue durante períodos variáveis de tempo, geralmente, até 2 horas depois da injecção.

Depois de ter sido feito o diagnóstico bioquímico, o seu médico irá tentar objectivar as lesões existentes com métodos de imagem, que podem revelar a existência de tumores ou outras massas que comprometem o funcionamento normal da hipófise. Neste caso são usadas a:

• Tomografia computadorizada da região selar e/ou
• Ressonância magnética nuclear

Tratamento

O tratamento é muito variável, dependendo da causa da doença, da idade e do sexo dos doentes, do tipo de hormonas afectadas e até da causa subjacente ao hipopituitarismo. O objectivo geral do tratamento é a substituição das hormonas de que há défice.

A deficiência de TSH e de ACTH têm, obrigatoriamente, de ser tratadas, pois a sua falta é incompatível com a sobrevivência. Quando não são produzidas, os doentes têm de fazer terapêutica de substituição com hormona tiroideia e cortisona, respectivamente.

Os doentes que tomam cortisona devem saber adaptar as doses em circunstâncias especiais (stresses importantes associados, por exemplo, a cirurgia ou doença grave) e informarem sempre os médicos de que tomam este tipo de medicamentos.

A deficiência de gonadotrofinas é feita, de acordo com as necessidades dos doentes, no homem e na mulher, respectivamente, com testosterona (injectável ou em sistemas de aplicação cutânea) e estrogénios,(comprimidos) nas menores doses capazes de controlar a situação. Quando os doentes desejam restabelecer a fertilidade é necessário recorrer a injecções de hormonas especiais.

A deficiência de hormona de crescimento quando se manifesta na infância deve ser objecto de tratamento com a respectiva hormona, administrada em injecções subcutâneas diariamente. O objectivo deste tratamento é garantir um desenvolvimento o mais próximo possível do normal.

Quando a deficiência é detectada no adulto, a indicação terapêutica tem sido colocada em presença de deficiência grave de secreção, sobretudo quando existe repercussão grave na qualidade de vida dos doentes e múltiplos défices hormonais hipofisários. Como a hormona de crescimento é um tratamento caro (e não comparticipado pelo SNS), a indicação deve ser bem discutida com o doente, a quem cabe a decisão final sobre a realização do tratamento.

O tratamento das várias deficiências deve ser continuado ao longo da vida e os doentes devem ser acompanhados regularmente para avaliação da situação da sua doença, com vista a impedir-se o uso de doses subterapêuticas ou excessivas das hormonas a serem substituídas.

Nalguns casos de lesões tumorais pode haver necessidade de recorrer à cirurgia ou à radioterapia.

Prognóstico

O prognóstico na maioria dos doentes com hipopituitarismo é, habitualmente, excelente, embora a doença os acompanhe durante toda a vida e tenham de ser observados, com regularidade, em consultas de Endocrinologia. A periodicidade é variável, mais frequente no início da doença e, depois, poderão ser feitas consultas anuais ou bienais.

Com o passar do tempo, podem ser detectadas deficiências de outras hormonas, que poderão carecer também de tratamento de substituição.

A maioria dos doentes, desde que tomem os medicamentos prescritos, pode fazer uma vida praticamente normal.

Só quando a doença de manifesta de forma súbita (apoplexia hipofisária), a vida do doente pode correr risco. Uma dor de cabeça intensa e súbita ou alterações da visão repentinas, associadas a prostração, devem motivar a ida urgente a um médico.

Alguns estudos sugerem que há uma incidência aumentada de doenças cardiovasculares, que poderão limitar a esperança de vida. Este facto tem sido relacionado com a deficiência de hormona de crescimento, embora não haja um consenso definitivo a este respeito.

Hiperplasia Angiolinfóide com Eosinofilia

Nódulos cutâneos múltiplos ou solitários, formados de estruturas vasculares maduras e imaturas, intermisturadas com células endoteliais e um infiltrado variado de eosinófilos, histiócitos, linfócitos e células mastocitárias.

Hiperaldosteronismo

Hiperaldosteronismo ou aldosteronismo, é uma condição médica onde muita aldosterona é produzida pelas glândulas supra-renais que podem conduzir a níveis baixos de potássio no sangue.

Tipos incluem:

• E26.0: Hiperaldosteronismo primário, geralmente causado por um adenoma cortical adrenal, também conhecido como Síndrome de Conn.
• E26.1: Hiperaldosteronismo secundário, ocorre devido à superatividade do sistema renina-angiotensina.

Histiocitose de Células de Langerhans

Grupo de transtornos caracterizado por proliferação monoclonal de histiócitos A demonstração dos grânulos Birbeck das células de langerhans é o padrão ouro do fenótipo. O granuloma EOSINOFÍLICO perfaz de 60-80% de todos os casos.

Hiperplasia do linfodono gigante

Nódulos hiperplásicos dos linfonodos grandes e benignos. O subtipo vascular de hialina mais comum é caracterizado por pequenos folículos vasculares de hialina e proliferações capilares interfoliculares. As células plasmáticas, em geral, estão presentes e representam outro subtipo dentro das células plasmáticas contendo IgM e imunoglobulina a.

Hiperostose esquelética idiopática difusa (DISH), também conhecida como doença de Forestier ou hiperostose anquilosante, é uma doença esquelética relativamente comum, de causa desconhecida, caracterizada por ossificações na porção ântero-lateral de corpos vertebrais contíguos na ausência de degeneração discal significativa, anquilose interapofisária ou fusão das articulações sacroilíacas.

Foi descrita por Meyer e Forster, em 1938, sendo posteriormente diferenciada de espondilite anquilosante por Forestier e Rotès-Querol. Em estudos paleopatológicos foi evidenciado DISH nas múmias do Egito, sugerindo que esta seja uma das mais antigas, bem como uma das mais comuns patologias reumáticas do idoso. Várias denominações têm sido utilizadas para DISH.

DISH é mais frequente em homens, na razão 2:1, com a prevalência aumentando com peso e idade, acometendo principalmente indivíduos acima de 40 anosA doença tem evolução lenta com aumento progressivo no número de lesões hiperostóticas. Aproximadamente 10% dos homens e 8% das mulheres acima de 65 anos irão desenvolver DISH.

Hemiatrofia facial

A hemiatrofia facial progressiva foi descrita primeiramente por Parry em 1825 e Romberg em 1846, sendo, por isso, também denominada hemiatrofia facial. Trata-se de doença rara, de causa desconhecida, que frequentemente se inicia durante a primeira ou segunda décadas de vida, podendo ocasionalmente instalar-se na vida adulta.Caracteriza-se por atrofia unilateral da face (geralmente acometendo um ou mais ramos do trigémeo), com atrofia da pele, tecidos moles, músculos e tecidos ósseos subjacentes.A atrofia é lenta, progressiva e autolimitada. Pode ser precedida por induração cutânea e alteração da cor (hipo ou hipercromia), de forma semelhante à esclerodermia linear.Alopecia cicatricial pode ocorrer quando o couro cabeludo é acometido.A hemiatrofia da face pode ser completa com acometimento intra-oral, incluindo a língua.Alterações na oclusão dentária podem ocorrer, sendo importante a avaliação ortodôntica.Trauma pode preceder o início da doença, como hematomas, picadas de inseto e infecções. Há dificuldades no estabelecimento da relação causal pela possibilidade de os eventos serem coincidentes.

Avaliação neurológica deve sempre ser realizada. Cefaléia, convulsões, depressão ou outras alterações do humor, retardo na linguagem e desenvolvimento motor, acometimento dos nervos periféricos com parestesias, paralisias ou nevralgias podem estar presentes. Alterações na ressonância magnética podem ser detectadas, sendo a atrofia cerebral e o aumento da intensidade da substância branca os achados mais comuns. As alterações são mais frequentes no mesmo lado da atrofia cutânea, podendo ser encontradas mesmo em pacientes sem manifestações neurológicas.

Manifestações oftalmológicas como enoftalmia, secundária à atrofia da gordura retroocular, pupila fixa ipsilateral, dificuldades no fechamento das pálpebras, entre outras, foram descritas.

Em alguns casos, a investigação laboratorial revela presença de auto-anticorpos, sugerindo tratarse de doença auto-imune.Anticorpos para Borrelia burdorferi têm sido ocasionalmente relatados.

A relação entre hemiatrofia facial progressiva e esclerodermia linear tem sido discutida desde o século 19. A apresentação clínica da hemiatrofia facial progressiva é muito semelhante à da esclerodermia linear em coup de sabre. Nos trabalhos mais recentes a tendência é acreditar que a hemitrofia facial progressiva seria uma das formas da esclerodermia localizada.

Na síndrome de Parry-Romberg a atrofia pode ser precedida por induração ou alteração de cor, como eritema, hiper ou hipocromia, como ocorre na esclerodermia. Há descrição de casos com coexistência de lesões de hemiatrofia na face e de esclerodermia linear em outras localizações do corpo. Os achados histológicos na síndrome de Parry-Romberg são semelhantes aos encontrados na esclerodermia.

Alterações na ressonância magnética descritas na síndrome de Parry-Romberg podem ser modificadas pelo uso de imunossupressores, reforçando a ideia de se tratar de doença inflamatória, como a esclerodermia. Além disso, há relato de pacientes com diagnóstico de esclerodermia linear, localizada fora da face, que apresentaram quadro neurológico associado e, quando submetidos à ressonância magnética, apresentaram alterações semelhantes às descritas na síndrome de Parry Romberg.

O tratamento da síndrome de Parry-Romberg com imunossupressores ou outras medicações também utilizadas na esclerodermia, como cloroquina e calcipotriol, é discutido por vários autores. Em relação às deformidades, tratamentos cirúrgicos reconstrutivos devem ser avaliados após inatividade clínica da doença.

Granulomatose de Wegener

Granulomatose de Wegener é uma doença muito pouco frequente que, muitas vezes, começa com uma inflamação do revestimento das fossas nasais, dos seios paranasais, da garganta ou dos pulmões e pode evoluir para uma inflamação dos vasos sanguíneos de todo o organismo (vasculite generalizada) ou para uma doença renal mortal.

Esta doença pode apresentar-se em qualquer idade e é duas vezes mais frequente entre os homens do que entre as mulheres. Desconhece-se a sua causa. É semelhante a uma infecção, embora não se possa encontrar um microrganismo (gérmen) infectante. Julga-se que a granulomatose de Wegener se deve a uma resposta alérgica a um factor desencadeante que ainda não foi identificado. O resultado é uma resposta imunitária inapropriada e potente que lesa muitos tecidos do corpo.

A doença produz vasculite e um tipo pouco habitual de inflamação chamado granuloma, que finalmente destrói os tecidos normais.

Sintomas

A doença pode começar de modo repentino ou gradual. Os primeiros sintomas afectam em geral o tracto respiratório superior, o nariz, os seios, os ouvidos e a traqueia; por vezes, podem ocorrer hemorragias nasais graves, sinusite, infecções do ouvido médio (otite média), tosse e expectoração com sangue. O revestimento do nariz pode tornar--se vermelho e áspero e sangrar com facilidade. Outros sintomas são febre, sensação de mal-estar generalizado, perda de apetite, dores e tumefacção das articulações; pode haver uma inflamação do olho ou do ouvido. A doença pode afectar as artérias que chegam ao coração, provocando dor torácica ou um ataque cardíaco (enfarte do miocárdio), ou pode afectar o cérebro ou a espinal medula, produzindo sintomas semelhantes aos de outras doenças neurológicas.

A doença pode progredir para uma fase generalizada (disseminada), com inflamação dos vasos sanguíneos de todo o organismo. Em consequência, aparecem chagas na pele que se propagam extensamente, podendo causar cicatrizes graves. A doença do rim, frequente nesta etapa da granulomatose de Wegener, varia desde uma lesão ligeira a uma insuficiência renal potencialmente mortal, causa de hipertensão e de sintomas resultantes da acumulação de substâncias de excreção no sangue (uremia).  Por vezes, os pulmões são o único órgão afectado. Podem formar-se granulomas nos pulmões, o que dificulta a respiração. A anemia é frequente e pode ser grave.

A melhoria costuma surgir de forma espontânea, mas a granulomatose de Wegener progride e pode ser mortal em muitos casos, sem um tratamento adequado.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico e o tratamento da granulomatose de Wegener devem ser precoces para prevenir complicações como a doença renal, os enfartes cardíacos e a lesão cerebral. O médico reconhece, em geral, o conjunto característico de sintomas; contudo, efectua uma biopsia de uma zona afectada para confirmar o diagnóstico. Embora os resultados da análise de sangue não possam identificar especificamente a granulomatose de Wegener, podem confirmar o diagnóstico. Uma destas análises pode detectar anticorpos anticitoplasma dos neutrófilos, o que sugere a doença. Se o nariz, a garganta ou a pele não estiverem afectados, pode ser difícil estabelecer o diagnóstico porque os sintomas e as radiografias podem ser semelhantes aos de várias doenças pulmonares.

Antes, a forma generalizada desta doença era sempre mortal. O prognóstico melhorou de maneira significativa através do uso de medicamentos imunossupressores (como a ciclofosfamida e a azatioprina), que controlam a doença reduzindo a reacção imunitária inapropriada do organismo. O tratamento, em geral, prolonga-se pelo menos por um ano depois do desaparecimento dos sintomas. A administração de corticosteróides a fim de suprimir a inflamação pode, na maioria dos casos, reduzir-se e finalmente ser interrompida. A administração de antibióticos para tratar uma pneumonia (que se pode desenvolver se os pulmões foram lesados) pode ser indicada, dado que os medicamentos utilizados reduzem a capacidade do organismo para combater as infecções. Por vezes, a anemia pode agravar-se até ao ponto de ser necessária uma transfusão de sangue.

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Fusobacterium

Fusobacterium é uma bactéria Gram-negativos não-esporuladoras que é amplamente conhecida e estudada como um patógeno humano e animal. Fusobacterium's habilidade excepcional de ambos os microrganismos aderem com placa Gram-negativas e Gram-positivos em biofilmes (especificamente em tecidos moles) fez dele um patógeno altamente invasivo. Principalmente atenção para suas implicações peridontal, cepas de Fusobacterium foram identificados como patógeno de várias partes do corpo (Weinstock).

Patologia

Fusobacterium tem várias cepas patogénicas, como Fusobacterium nucleatum. F. nucleatum é conhecida por causar placa dentária típica de dentes humanos, assim como envolvimento em doenças periodontais e infecções invasivas humanos de cabeça e pescoço, tórax pulmão, fígado e abdómen. As características que fazem F. nucleatum como um eficiente agente patogénico incluir a sua capacidade de aderir a uma grande variedade de outros micro organismos que causam a placa, permitindo F. nucleatum construir sobre os danos biológicos anteriores. Além disso, F. nucleatum tem sido apontado como altamente proficiente em sua habilidade de invadir e resistente contra as células do tecido hospedeiro (Oral).

Fibrose cística

A fibrose cística (também conhecida como fibrose quística, FC ou mucoviscidose) é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura.

 O nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior do pâncreas, identificada, pela primeira vez, na década de 1930.

A dificuldade para respirar é o sintoma mais sério e resulta das infecções no pulmão crônicas que são tratadas, mas apresentam-se resistentes aos antibióticos e a outras medicações. A grande quantidade de outros sintomas, incluindo sinusite, crescimento inadequado, diarreia e infertilidade, são efeitos da FC em outras partes do corpo.

A fibrose cística é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR).

 Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos mucos.

 Apesar de a maioria das pessoas não afetadas possuírem duas cópias funcionais do gene, somente uma é necessária para impedir o desenvolvimento da fibrose cística.

 A doença se desenvolve quando nenhum dos genes atua normalmente.

 Portanto, a fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.

Esclerose Cerebral Difusa de Schilder

Uma condição desmielinizante rara do sistema nervoso central, que afecta crianças e adultos jovens. Achados patológicos incluem um grande e bem definido foco assimétrico de destruição de mielina, que pode envolver um lobo ou todo hemisfério cerebral. O curso clínico tende a ser progressivo e inclui demência, cegueira cortical, surdez cortical, hemiplegia espástica e paralisia pseudobulbar. A esclerose concêntrica de Balo é diferenciada da esclerose cerebral difusa de schilder pelo achado patológico de bandas alternadas de destruição e conservação de mielina em anéis concêntricos. A síndrome de Alpers se refere a um grupo heterogéneo de doenças que se caracterizam por deterioração cerebral progressiva e doenças hepáticas.

 

Esófago de Barrett

Esófago de Barrett (EB ou síndrome de Barrett) é uma doença na qual há uma mudança anormal (metaplasia) nas células da porção inferior do esófago.

 Acredita-se que seja causada por uma exposição prolongada ao conteúdo ácido proveniente do estômago (esofagite de refluxo).

 O esófago de Barrett é encontrado em cerca de 10% dos pacientes que procuram tratamento médico para a doença do refluxo gastroesofágico.

O esófago de Barrett possui relevância clínica por ser considerado uma condição pré-maligna, ou seja, é uma lesão associada a um risco aumentado de câncer esofágico.^[

 Estima-se que a incidência de adenocarcinoma no esófago de Barrett varie de 1:146 pacientes/ano, a 1:180, 1:184 ou 1:222, conforme a fonte.

 O risco varia de 0,2 a 2,1% ano em pacientes sem displasia, o que representa um risco de incidência de câncer de esófago 30 a 125 vezes maior que a população em geral.

Causa

O esófago de Barrett ocorre em pacientes com doença do refluxo gastroesofágico de longa duração (vários anos). Representa uma resposta adaptativa da mucosa esofágica à agressão causada pelo conteúdo estomacal, que segue sentido contrário ao normal, que é descendente. Os fatores de risco para desenvolvimento do EB são os que favorecem o refluxo gastroesofágico, e incluem a hérnia de hiato, a incompetência do esfíncter inferior do esófago e o refluxo do conteúdo duodenogástrico.

Ainda não se sabe ao certo por que o esófago de Barrett somente se desenvolve em pessoas que possuem a doença do refluxo gastroesofágico.

Sinais e sintomas

Os sintomas dos pacientes com esófago de Barrett são, em geral, os mesmos dos pacientes com doença do refluxo gastroesofágica não-complicada. Pode ser identificado também em portadores de sintomas atípicos e dispépticos. O quadro clínico que mais sugere seu diagnóstico, segundo Cameron et al., é história de refluxo de longa duração e episódios de pirose (azia) noturna, em geral, acima de 5 anos.