Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1

Na síndroma da neoplasia endócrina múltipla tipo I aparecem tumores nas glândulas paratiróides (glândulas pequenas localizadas perto da glândula tiróide), no pâncreas, na hipófise ou nas três ao mesmo tempo.

Quase todas as pessoas que sofrem esta doença têm tumores das glândulas paratiróides, que provocam uma secreção excessiva de hormona paratiróidea (situação que se denomina hiperparatiroidismo). Este excesso, em geral, eleva os valores do cálcio no sangue e por vezes origina a formação de cálculos renais.

A maioria dos doentes com a doença tipo I também forma tumores das células dos ilhéus do pâncreas. Cerca de 40 % destes tumores produzem grandes quantidades de insulina, com os consequentes valores baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia), sobretudo quando a pessoa não comeu durante várias horas. Mais de metade dos tumores das células dos ilhéus produzem gastrina em excesso, substância que estimula a secreção de ácido gástrico por parte do estômago.

Em geral, este fenómeno acarreta o desenvolvimento de úlceras pépticas que, com frequência, sangram, perfuram-se e o conteúdo do estômago pode passar para o interior do abdómen; também podem obstruir o estômago. A diarreia fétida com grande conteúdo em gordura (esteatorreia) é frequente nestes casos. Os tumores restantes das células dos ilhéus produzem outras hormonas, como o polipéptido intestinal vaso activo, que pode causar diarreia grave e produzir desidratação.

Cerca de um terço dos tumores de células dos ilhéus do pâncreas são cancerosos e por vezes disseminam-se (metástase) a outras partes do corpo. Contudo, estas formas de cancro crescem mais lentamente do que os outros tipos de cancro pancreático.

Calcula-se que dois terços dos pacientes com a doença tipo I desenvolvem tumores da hipófise. Cerca de 25 % destes tumores produzem a hormona prolactina e provocam anomalias menstruais nas mulheres e impotência nos homens. Outros 25 % produzem hormona do crescimento e causam acromegalia.  Uma percentagem muito pequena de tumores produz adrenocorticotropina, o que eleva a concentração de hormonas corticosteróides e em consequência provoca síndroma de Cushing. Cerca de 25 % não produzem qualquer tipo de hormonas. Alguns tumores hipofisários causam dores de cabeça, perturbações da visão e uma redução das funções da hipófise.

Algumas pessoas com a doença tipo I desenvolvem tumores das glândulas supra-renais e da glândula tiróide e uma percentagem muito reduzida, tumores carcinóides. Por fim, algumas pessoas podem desenvolver tumores não cancerosos de tipo adiposo logo por baixo da pele (lipomas).