As osteocondrodisplasias são um grupo de distúrbios hereditários nos quais os ossos ou as cartilagens crescem anormalmente, de modo que o desenvolvimento do esqueleto é anormal. Muitos tipos de osteocondrodisplasia fazem com que a pessoa apresente nanismo (baixa estatura). A acondroplasia é o mais comum dos muitos tipos de nanismo com membros curtos. A acondroplasia ocorre em 1 em cada 25.000 a 40.000 nascidos vivos, afetando ambos os sexos e todas as raças.
Sintomas
Cada tipo de osteocondrodisplasia produz sintomas diferentes. Por exemplo, os sintomas da acondroplasia são membros curtos, membros inferiores arqueados (joelho varo), fronte grande, nariz em sela e costas arqueadas.
Os distúrbios esqueléticos (p.ex., luxação do
quadril) são característicos de todas as osteocondrodisplasias. Em alguns tipos, a hipoplasia do processo odontóide (uma anomalia da segunda vértebra) produz a luxação da primeira vértebra e a compressão da medula espinhal, a qual pode causar a morte imediata.
Diagnóstico e Tratamento
O médico tenta estabelecer um diagnóstico preciso, pois cada tipo de osteocondrodisplasia é causado por uma anomalia genética diferente, evolui de modo diferente e tem um prognóstico diferente. Em alguns casos, é possível se estabelecer o diagnóstico antes do nascimento através da fetoscopia (observação direta do feto com o auxílio de um aparelho de visualização de fibra óptica) ou da ultra-sonografia. Quando uma pessoa com osteocondrodisplasia (ou com parentes próximos com um desses distúrbios) deseja ter filhos, o aconselhamento genético é útil para se determinar o risco dele ter um filho com a doença.
Quando os problemas articulares afetam gravemente a função, a articulação algumas vezes pode ser substituída por uma prótese. Uma segunda vértebra anormal deve ser estabilizada cirurgicamente para impedir a lesão da medula espinhal.
Sintomas
Cada tipo de osteocondrodisplasia produz sintomas diferentes. Por exemplo, os sintomas da acondroplasia são membros curtos, membros inferiores arqueados (joelho varo), fronte grande, nariz em sela e costas arqueadas.
Os distúrbios esqueléticos (p.ex., luxação do
quadril) são característicos de todas as osteocondrodisplasias. Em alguns tipos, a hipoplasia do processo odontóide (uma anomalia da segunda vértebra) produz a luxação da primeira vértebra e a compressão da medula espinhal, a qual pode causar a morte imediata.
Diagnóstico e Tratamento
O médico tenta estabelecer um diagnóstico preciso, pois cada tipo de osteocondrodisplasia é causado por uma anomalia genética diferente, evolui de modo diferente e tem um prognóstico diferente. Em alguns casos, é possível se estabelecer o diagnóstico antes do nascimento através da fetoscopia (observação direta do feto com o auxílio de um aparelho de visualização de fibra óptica) ou da ultra-sonografia. Quando uma pessoa com osteocondrodisplasia (ou com parentes próximos com um desses distúrbios) deseja ter filhos, o aconselhamento genético é útil para se determinar o risco dele ter um filho com a doença.
Quando os problemas articulares afetam gravemente a função, a articulação algumas vezes pode ser substituída por uma prótese. Uma segunda vértebra anormal deve ser estabilizada cirurgicamente para impedir a lesão da medula espinhal.
sou técnica de enfermagem e trabalho em home care, vou começar a cuidar de um bebê de 10 meses que acaba de sair do hospital pela primeira vez, seu peso é de 4,080 kg, altura 50 centímetros.Quero saber se tem proguinostico esse bebê.
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