Síndrome de Mallory-Weiss

Caracteriza-se por hematêmese precedida por vómitos explosivos de material não-hemorrágico, a hemorragia originando-se em lacerações situadas na junção esofagogástrica e podendo exteriorizar-se também através de melena ou hematêmese associada à melena. Os vómitos enérgicos seguidos de hematêmese, em geral, aparecem de forma súbita em pacientes assintomáticos; contudo, sintomas como náusea, sensação de plenitude, desconforto abdominal, epigastralgia, azia, pirose, eructação e regurgitação podem manifestar-se previamente e, quando presentes, variar em sua apresentação, pois resultam de outras patologias esofagogástricas existentes antes das lesões traumáticas agudas características desta síndrome. Tais lacerações são longitudinais, com 3 a 20 milímetros de comprimento e 2 a 3 milímetros de largura, aprofundando-se na mucosa, submucosa e, não raramente, até nas camadas mais profundas da parte alta do estômago e extremidade distal do esófago. No mecanismo de produção dessas rupturas parciais, igual ao das perfurações espontâneas do esófago, ocorre um choque entre o esforço enérgico para vomitar e a resistência da cárdia e esófago fechados. A intensidade do sangramento, ou seja, sua velocidade e persistência, varia em função do calibre dos vasos atingidos por esta lesão, de natureza eminentemente aguda e traumática. Estudos estatísticos demonstram maior incidência em homens do que em mulheres, e também maior em adultos e velhos do que nos jovens. Revisões ultimamente publicadas assinalam sua associação com a ingestão prévia de álcool em cerca de 65% dos pacientes; o alcoolismo não é pois condição necessária para diagnosticá-la.

A presença de hérnia é assinalada como sendo uma condição predisponente. Identificada pela primeira vez por Quinche, em 1879, foi definitivamente reconhecida a partir de 1929, depois da histórica publicação de Mallory e Weiss, que constataram sua presença post-mortem em 4 de 15 pacientes falecidos por hematêmese de causa desconhecida. A síndrome passou a ter este nome porque tais autores foram os primeiros que correlacionaram hemorragia digestiva alta aguda com esforço violento para vomitar após uma exagerada ingestão de bebidas alcoólicas.

Publicações recentes, em todas as partes do mundo, evidenciam categoricamente sua alta incidência entre as causas mais frequentes de hematêmese. Daí sua actual importância clínica entre as doenças comuns do esófago e seu interesse prático para os gastroenterologistas.

Diagnóstico

A anamnese cuidadosa frequentemente sugere o diagnóstico de uma forma bastante confiável, autorizando o início imediato do tratamento clínico.

A radiologia não é método adequado para confirmar a presença de lacerações na junção esofagogástrica, sobretudo quando confrontada com a endoscopia. A esofagogastroduodenoscopia é recurso soberano e indispensável para se obter a certeza diagnóstico e é também necessária para excluir a possível presença de outras causas de hemorragia digestiva alta.

Salvo em situações dramáticas, quando a gravidade e persistência do sangramento coloquem em risco a vida do paciente e obriguem a considerar a necessidade de uma rápida intervenção cirúrgica, ou seja, nos casos pouco freqüentes em que a hemorragia não cessa de forma espontânea ou logo após a instituição de medidas clínicas classicamente recomendáveis, a endoscopia não deve ser indicada de forma instantânea, ritualística, massiva e indiscriminada, ou seja, simultaneamente com o início das hemorragias digestivas agudas. Toda hemorragia aguda no tubo digestivo configura inicialmente uma emergência, mais terapêutica do que diagnóstica; a tendência ansiosa, intempestiva e impulsiva, no sentido de se obter imediatamente uma endoscopia de urgência, não é razoável na grande maioria dos sangramentos agudos activos.

Na prática diária, a endoscopia de urgência, simultânea ao início do episódio hemorrágico, não é indispensável para o tratamento oportuno, enérgico e adequado de tais emergências, sobretudo quando se suspeita da síndrome de Mallory-Weiss ou de outras lesões agudas na mucosa, pois o início do tratamento independe da endoscopia imediata, cujo resultado, por sua vez, quase sempre não influi nas prescrições clínicas e no prognóstico.

Contrariamente a uma lógica mais aparente que real, a esofagogastroduodenoscopia é mais eficaz e valiosa quando realizada depois que o clínico tenha observado e ponderado a resposta inicial à terapêutica clínica, individualizada de acordo com as probabilidades diagnósticas e prognósticas de cada caso. Por isto, salvo nas situações excepcionalmente dramáticas já assinaladas, é preferível endoscopar os pacientes 24 a 48 horas depois do início do tratamento clínico iniciado logo após a exteriorização de hemorragia digestiva. Mas é oportuno ressaltar que não se deve extremar nesta conduta, adiando a endoscopia além deste período, pois as lesões agudas podem cicatrizar em poucos dias ou até em dezenas de horas. Entretanto, se a demora da endoscopia inviabilizar o diagnóstico de lesões mínimas e de pouca expressão clínica, o paciente não será prejudicado porque se curou rapidamente.

A possibilidade de um diagnóstico endoscópico equivocado ou incompleto aumenta quando o exame é efectuado urgentemente logo no início do episódio hemorrágico, pois múltiplos factores de erro incidem, isolada ou associada mente. Entre estes convém considerar: o médico assistente ansioso, sem um mínimo de tempo para obter dados e com eles raciocinar a fim de formular probabilidades diagnósticas; o endoscopista pressionado, muitas vezes sem condições ideais para a execução do exame; o doente com distúrbios hemodinâmicos, atemorizado ou agitado, sem adequadas condições físicas e psicológicas; o estômago com sangue vivo ou coágulos, não raramente também com restos alimentares e antiácidos.

A sensatez, sem qualquer radicalismo tendencioso, é útil e necessária na seleção racional e criteriosa da melhor oportunidade para a endoscopia, para bem individualizar cada situação, para uma conduta sem pressa ou precipitação no afã de diagnosticar, para não agredir a um enfermo já física e psicologicamente debilitado. A endoscopia programada – sem “urgências urgentíssimas”- é mais bem tolerada pelos pacientes que sofrem sangramento digestivo agudo e mais eficiente na busca da causa da hemorragia.

O diagnóstico da síndrome de Mallory-Weiss era feito raramente quando baseado apenas em estudos radiológicos, esofagoscopias com instrumentos rígidos, laparatomias exploradas e autópsias. Com o advento da moderna endoscopia, as lacerações características desta síndrome têm sido identificadas cada vez mais frequentemente, em todos os bons serviços de gastroenterologia; a acuidade diagnóstica varia entre 85 e 100% dos pacientes examinados por endoscopistas experientes e bem equipados.

O fator prognóstico decisivo nas hemorragias digestivas altas agudas, em alguns trabalhos com alto índice de mortalidade, parece estar mais directamente relacionado com a doença básica e não com o episódio hemorrágico. Só assim pode-se compreender por que diagnósticos precoces efectuados com o advento da moderna endoscopia aparentemente não melhoraram a sobrevida do paciente, em alguns estudos bem controlados. Futuramente, o que poderá melhorar realmente esta sobrevida é a endoscopia terapêutica, pois trata-se agora de um novo recurso terapêutico, útil no controle imediato das complicações hemorrágicas e não apenas ao seu diagnóstico.

Tratamento

O tratamento clínico enérgico, instituído imediatamente, com base em simples suposição diagnóstica, reduz drasticamente a necessidade de cirurgia correctiva na síndrome de Mallory-Weiss. Entretanto, quando o sangramento persiste, depois de volumosas transfusões de sangue, a operação deve ser indicada, e logo após a comprovação endoscópica das lacerações sangrentas. Nestes casos, a vacilação e a protelação pioram o prognóstico consideravelmente.

Os insucessos com o tratamento clínico variam de 0 a 14%, e a mortalidade cirúrgica, de 0 a 10%, nas últimas publicações disponíveis.

O balão de Sengstaken-Blakemore é de eficácia duvidosa em hemorragia de origem arterial e causa de significativa incidência de complicações. Relatos de experiência satisfatória com terapêutica endoscópica, uma opção para pacientes com alto risco cirúrgico, têm aparecido na Alemanha e Japão.

Síndrome de Li-Fraumeni

A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é caracterizada por múltiplos tumores primários em crianças e adultos jovens, sendo predominantemente tumores de partes moles, osteossarcomas, cancro de mama, tumor de SNC, carcinoma adrenocortical e leucemia.

É uma síndrome rara de predisposição ao cancro com caráter autossómico dominante, alta penetrância e associada à mutação germinativa no gene TP53 (OMIM #151623).

Incidência

Estão identificadas, na literatura científica, 264 mutações germinativas, descritas em 261 famílias ou indivíduos e depositadas no banco de dados de mutações em TP53 da International Agency for the Research on Cancer (IARC).

Espectro

Diversos tipos de tumores malignos estão directamente relacionados à LFS, tais como: sarcoma, leucemia, tumores do sistema nervoso central, tumores adrenocorticais e cancro de mama de início em idade jovem (Quadro 1). Devem-se relacionar, ainda, outros tipos de cancro que são frequentes em famílias com LFS, dentre eles melanoma, tumores de células germinativas, tumores gástricos e tumor de Wilms e outros em casos individuais de LFS, tumores de pâncreas, pulmão, laringe, próstata e linfomas. 

Quadro 1 - Tumores mais frequentemente associados a LFS e LFL (Li-Fraumeni Like)

Tumores infantis	Sarcoma Leucemia Tumor do sistema nervoso central Cancro adrenocortical  Tumor de Wilms
Tumores em adultos	Cancro de mama Melanoma Tumor de células germinativas Cancro gástrico Cancro de pâncreas Cancro de pulmão Cancro de laringe Cancro de próstata Linfoma

Penetrância/Idade

Estima-se que pacientes com LFS apresentam 50% de probabilidade de desenvolver tumores antes dos 30 anos de idade, comparados a 1% na população geral; e que 90% dos portadores desenvolvem cancro até aos 70 anos de idade. Portadores que desenvolveram tumor na infância são mais susceptíveis ao desenvolvimento de tumores secundários e têm risco aumentado para o desenvolvimento de múltiplos tumores primários. Esses pacientes apresentam maior incidência de tumores secundários em regiões tratadas por radioterapia e o risco aparenta ser maior em mulheres, em parte devido ao alto risco de desenvolvimento de cancro de mama.

Genes Envolvidos/Função

O papel do gene TP53 na regulação do ciclo celular e sua participação directa no controle da apoptose são determinantes, recebendo o gene por isso a denominação de “guardião do genoma”. O TP53 é um gene supressor de tumor localizado no braço curto do cromossoma 17 , com o tamanho aproximado de 20 kb e contendo 11 Exões.  O TP53 codifica uma proteína de 393 aminoácidos que se liga a sequências específicas de DNA e age como factor de transcrição dos genes reguladores do crescimento celular. A proteína p53 é rapidamente convertida a sua forma activa sob a acção de factores que destroem o DNA e está inactiva na maior parte de cancros  humanos devido a mutações no gene TP53 ou por acção de proteínas virais. A perda de heterozigose leva à inativação do alelo selvagem nos tumores LFS, assim como em tumores esporádicos.

Síndrome de Landau-Kleffner

A Síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é uma forma rara de epilepsia infantil que resulta em sérios transtornos de linguagem. De etiologia desconhecida, alguns têm sugerido uma disfunção no sistema imunológico, exposição a um vírus e traumatismo craniano. Esta afecção afecta crianças previamente normais, e sua maior característica é a grande ou súbita diminuição da habilidade de entender e usar a linguagem falada.

Todas as crianças com SLK possuem ondas eléctricas cerebrais anormais no lóbulo temporal e na região temporal- parietal- occipital durante o sono, que podem ser documentadas por um eletroenfalógrafo (EEG), que é um gravador de actividade eléctrica do cérebro. Existem nessa síndrome, alterações de comportamento que podem se confundir com o quadro autístico, por exemplo, o evitar contacto com a família e os amigos (sendo este sintoma bastante comum), bater seguidas vezes com o talher na comida, muitos distúrbios no sono, ataques de raiva e agressão, insensibilidade a dor, brincadeiras bizarras ou inadequadas e repetitivas para a sua idade.

Uma das dificuldades que mais afectam essas crianças é a disfunção da linguagem, elas não conseguem entender nem mesmo o próprio nome. As crianças com SLK têm dificuldades em reconhecer os sons do ambiente, pois se comportam como se fossem surdas. Algumas crianças talvez recuperem completamente sua linguagem, mas muitas acabam apresentando dificuldades de comunicação. Essa deterioração da linguagem e comprometimento das interações sociais pode levar a criança a uma regressão de suas capacidades e um estado de extrema apatia que, frequentemente, se alterna com períodos de comportamento hiperativo.

Essa síndrome foi primeiramente descrita em 1957 pelos Drs. William M. Landau e Frank R. Kleffner, que identificaram seis crianças com as características descritas anteriormente, entretanto, mais de 160 casos foram informados entre os anos de 1957 e 1990.

O prognóstico na Síndrome de Landau-Kleffner é variável e não há tratamento específico. O uso de corticosteróides é considerado benéfico, mas, recentemente, tem sido sugerido o tratamento cirúrgico, através de transacção múltipla subpial.

A Síndrome de Landau-Kleffner acontece mais frequentemente em crianças em desenvolvimento que estão entre três e sete anos de idade. Por razões desconhecidas, estas crianças começam a ter dificuldade em entender o que é dito a elas. Esse distúrbio pode ocorrer lenta ou abruptamente. Os pais frequentemente pensam que a criança está tendo um problema de audição ou que tenha ficado repentinamente surda. Entretanto, testes audiométricos realizados com crianças portadoras dessa síndrome mostram que a audição está intacta. Constata-se, também, que as crianças podem apresentar comportamentos autistas, desenvolvimento mental demorado e ter a inabilidade para entender as palavras afectando o idioma falado que pode progredir para uma perda completa da habilidade para falar (mutismo).

Síndrome de Kluver-Bucy

A síndrome de Kluver-Bucy é um distúrbio comportamental que ocorre quando ambos lobos temporais (núcleos centrais) esquerdo e direito do cérebro não funcionam adequadamente ou são removidos.

A doença foi diagnosticada pela primeira vez pelo alemão Heinrich Klüver e pelo americano Paul Clancy Bucy, em 1939.

A amígdala cerebelosa está relacionada com a patogénese desta síndrome. Como conseqênciau de terem as amígdalas retiradas, essa síndrome é caracterizada por alterações do comportamento. Os indivíduos perdem a capacidade de avaliar uma situação de perigo, ficam impossibilitados de apresentar sinais de medo ao serem confrontados com estímulos condicionados aversivos. Os indivíduos tornam-se mais dóceis, apresentam baixos níveis sanguíneos de hormónios do estreasse e apresentam menor probabilidade de desenvolverem úlceras e outras doenças induzidas por estreasse. Uma outra conseqüência é a regressão à fase oral, levando o indivíduo a colocar na boca tudo que pega, mesmo coisas completamente inadequadas ao consumo humano. Essas consequências também ocorrem em animais.

A síndrome pode ocorrer nas demências: demência do tipo Alzheimer, demência vascular, Creutzfeldt-Jakob, doença de Huntington, síndrome de Gerstman-Straussler, doença de Parkinson, demência relacionada ao vírus HIV, demência relacionada a traumatismo craniano, mas ocorre principalmente na doença de Pick. A doença de Pick se diferencia da demência de Alzheimer pela prevalência da atrofia nas regiões frontotemporais, ao contrário da segunda em que há atrofia das regiões parietal-temporal.

Síndrome de Isaacs

Um transtorno neuromuscular raro com início normalmente no final da infância ou início da idade adulta, caracterizado por contracções musculares involuntárias muito difundidas, contínuas ou intermitentes; fasciculação, hiporeflexia, CÃIMBRA MUSCULAR, FRAQUEZA MUSCULAR, hiperidrose, taquicardia e mioquimia. O acometimento dos músculos laríngeo e faríngeo podem interferir com a fala e respiração. A actividade motora contínua persiste durante o sono e a anestesia geral (distinguindo essa condição da rigidez muscular espasmódico). Formas adquiridas (principalmente auto imunes) e familiares têm sido relatadas.

Síndrome de Goldenhar

A Síndrome de Goldenhar é muito rara. Ela se evidencia no nascimento do bebê e caracteriza-se por apresentar uma gama ampla de sintomas e sinais que podem variar muito de pessoa para pessoa, em função da severidade do caso. É uma das síndromes que podem provocar a surdo-cegueira na criança. Trata-se de uma displasia (desenvolvimento anómalo de tecidos ou órgãos) óculo-aurículo-vertebral e pertence a um grupo de condições conhecidas como craneofaciais, já que o impacto maior é sentido na cabeça e no rosto.

A causa exacta é desconhecida, mas discute-se a hipótese da existência de um defeito, de um trauma ou de uma exposição intra uterina a determinados factores ambientais. É raro associar-se o mal a um defeito genético.

A incidência é estimada de 1 para cada 25.000 nascimentos.

Podem apresentar-se as seguintes manifestações:
- Desenvolvimento incompleto da região malar, maxilar ou mandibular, do lado afectado,
- Desenvolvimento incompleto da musculatura do lado afectado;
- Mandíbula pequena e lábio leporino;
- Orelhas muito pequenas ou ausência de partes delas;
- Oclusão do canal auditivo e surdez;
- Diversas manifestações oculares;
- Outras

O diagnóstico da Síndrome de Goldenhar pode ser realizado durante a gravidez mediante ecografia fetal e estudos genéticos. Posteriormente ao nascimento, mediante ecografia e ressonância magnética nuclear.

Fora os problemas derivados de malformações, não é costumeiro esta síndrome encurtar nem a vida nem a inteligência, a menos que surjam complicações.

Os pais e outros membros da família precisam colocar-se em contacto com médico especializado que possa ajudar no apoio ao seu filho. A atuação do médico será de apoio e requer a participação de uma equipe multidisciplicar que conte com pediatra, cirurgião plástico e ortopédico, oftalmologistas e outros. Correcções cirúrgicas devem ser feitas logo, incluindo canalizações para alimentação pela boca, reconstrução do problema de lábio leporino, etc.

Síndrome de Gardner

Síndrome de Gardner é um transtorno genético caracterizado pela presença de pólipos múltiplos no cólon em associação com tumores fora do cólon.

 Os tumores fora do cólon podem incluir osteomas do crânio, câncer de tireóide, cistos epidermóides, fibromas e cistos sebáceos.

Os incontáveis pólipos no cólon predispõem o desenvolvimento de câncer de cólon.

Os pólipos também podem crescer no estômago, duodeno e intestino delgado.

Síndrome de Cushing

A síndrome de Cushing ou hipercortisolismo ou hiperadrenocorticismo é uma desordem endócrina causada por níveis elevados de cortisol no sangue.

O cortisol é liberado pela glândula adrenal em resposta à liberação de ACTH na glândula pituitária no cérebro. Níveis altos de cortisol também podem ser induzidos pela administração de drogas.

A doença de Cushing é muito parecida com a síndrome de Cushing, já que todas as manifestações fisiológicas são as mesmas. Ambas as doenças são caracterizadas por níveis elevados de cortisol no sangue, mas a causa do cortisol elevado difere entre as doenças.

 A doença de Cushing se refere especificamente a um tumor na glândula pituitária que, por lançar grandes quantidades de ACTH, estimula uma secreção excessiva de cortisol na glândula adrenal. Já a sindrome de Cushing pode resultar de um tumor das glândulas suprarrenais (zona do córtex - que produz cortisol) de uma forma que não é controlada pelos mecanismos fisiológicos normais, i.e., mecanismo de feedback negativo sobre a hipófise com diminuição da síntese de ACTH (efeito principal de feedback) e sobre o hipotálamo com diminuição da síntese de CRH. Foi descoberta pelo médico americano Harvey Cushing (1869-1939) e descrita por ele em 1932.

A síndrome de Cushing também é uma doença relativamente comum em cães domésticos.

Sinais e sintomas

Os principais sintomas são o aumento de peso, com a gordura se depositando no tronco e no pescoço, preenchendo a região acima da clavícula e a parte detrás do pescoço, local onde se forma um importante acúmulo denominado de "giba".

A gordura também se deposita no rosto, na região malar ("maçãs do rosto"), onde a pele fica também avermelhada, formando-se uma face que é conhecida como de "lua-cheia".

 Ocorre também afilamento dos braços e das pernas com diminuição da musculatura, e, conseqüente, fraqueza muscular que se manifesta principalmente quando o paciente caminha ou sobe escadas.

A pele vai se tornando fina e frágil, fazendo com que surjam hematomas sem o paciente notar que bateu ou contundiu o local.

Sintomas gerais como fraqueza, cansaço fácil, nervosismo, insônia e labilidade emocional também podem ocorrer.

 Nas mulheres são muito freqüentes as alterações menstruais e o surgimento de pêlos corporais na face, no tórax, abdômen e nos braços e pernas.

 Como grande parte dos pacientes desenvolve hipertensão arterial e diabetes, podem surgir sintomas associados ao aumento da glicose e da pressão arterial tais como dor de cabeça, sede exagerada, aumento do volume urinário, aumento do apetite e visão borrada.

Quando ocorre aumento importante dos pêlos, pode ocorrer também o surgimento de espinhas (acne) na face e no tronco, e nas mulheres pode surgir mudança na voz, queda do cabelo semelhante a calvície masculina e diminuição das mamas.

 Esses sintomas se associam com tumores de supra-renal.

No abdômen e no tórax podem ser observadas estrias de cor avermelhada e violeta, algumas vezes com vários centímetros de largura.

 Algumas pessoas apresentam também colelitíase (pedras na vesícula) e conseqüentemente cólica.

A osteoporose é freqüente, provocando dores na coluna e às vezes fraturas nos braços, pernas e na coluna, nos casos de uso continuo por um longo periodo pode tambem apresentar raias de vasos sanguineos na pele, sendo mais visivel no rosto.

Síndrome de Budd-Chiari

A síndrome de Budd-Chiari é a hipertensão portal com hepatomegalia causada pela obstrução venosa do sistema de drenagem do fígado, freqüentemente evoluindo com varizes esofágicas, encefalopatia hepática e coagulopatia por insuficiência hepática.

A síndrome apresenta a tríade clássica de dor abdominal, ascite e hepatomegalia.

Os exemplos de oclusão incluem trombose das veias hepáticas e redes membranosas na veia cava inferior. A síndrome pode ser fulminante, aguda, crônica ou assintomática. Ocorre em 1 a cada 100.000 pessoas e é mais comum em mulheres.

Diagnóstico

Quando há suspeita da síndrome de Budd-Chiari, são realizadas medições dos níveis das enzimas hepáticas e de outros marcadores de órgãos (creatinina, uréia, eletrólitos, LDH).

A síndrome de Budd-Chiari é mais comumente diagnosticada usando-se ultrassonografia abdominal e angiografia retrógrada. O ultrassom pode mostrar a obliteração das veias hepáticas, trombose ou estenose, grandes vasos colaterais ou um um cordão hiperecóico substituindo uma veia normal.

Síndrome de Bloom

A Síndrome de Bloom é hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos.

Ela é causada por um gens que não funciona bem.

Pessoas com a Síndrome de Bloom apresentam um muito elevado número de falhas em seus cromossomos.

Como sabemos, um cromossomo é uma estrutura em nosso corpo que contém o material genético conhecido como DNA.
Pessoas afetadas com a Síndrome de Bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas:
- Estatura baixa,
- Face estreita com nariz proeminente,
- Alterações de cor no rosto,
- Voz aguda e esganiçada,
- Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias,
- Tendência para o câncer e leucemia
- Possibilidade de deficiência mental

A intervenção médica é primariamente preventiva.

Adultos com a Síndrome de Bloom devem manter-se cautelosos com relação à prevenção do câncer.

 É recomendável que pessoas afetadas por essa síndrome mantenha-se em contato com médico especializado.

Com a ajuda desse médico essa atitude de alerta quanto ao câncer poderá ser mais efetiva.
A incidência maior tem sido com população de origem judaica.

Síndrome de Alagille

A síndrome de Alagille é uma doença genética que afecta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância. A doença é herdada segundo um padrão autossómico dominante. A prevalência na população é de 1 para 70.000 nascidos-vivos.

A severidade da doença pode variar dentro da mesma família. Os sintomas podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser tão severos que quer o coração quer o fígado necessitam de sofrer transplante.

Mutações no gene JAG1 causam esta síndrome. O gene está envolvido em processos de sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento embrionário. Estas sinalizações influenciam a maneira como as células são usadas na construção das estruturas corporais durante o desenvolvimento do embrião. Mutações neste gene causa disrupção na via de sinalização, causando erros no desenvolvimento, especialmente no coração, nos ductos biliares no fígado, na coluna e em algumas características faciais.

Ductos biliares mal formados e estreitos produzem a maioria dos problemas de saúde associados à síndrome de Alagille. A bílis é produzida no fígado e é conduzida através dos ductos biliares até ao intestino delgado, onde auxilia à digestão das gorduras. Os pacientes com esta síndrome acumulam a bílis no fígado, prevenindo que este funcione correctamente na eliminação de toxinas da corrente sanguínea.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas derivados de danos no fígado incluem uma tonalidade amarelada da pele, manchas nos olhos e depósitos de colesterol na pele.

Outros sinais desta síndrome incluem problemas do coração (congénitos) e os ossos da coluna vertebral assumem uma forma pouco usual (em forma de borboleta).

Síndrome de Asperger,

A chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger, é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico de SA como condição distinta do autismo é incerta, tendo sido proposta a sua eliminação do "Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais" (DSM), sendo fundida com o autismoA SA é mais comum no sexo masculino. Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que não possui a síndrome. Há indivíduos com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon Smith, "Prémio Nobel" de Economia de 2002).

O termo "síndrome de Asperger" foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma homenagear Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez no DSM, na sua quarta edição, em 1994 (DSM-IV).

Alguns sintomas desta síndrome são: dificuldade de interação social, falta de empatia, interpretação muito literal da linguagem, dificuldade com mudanças, perseveração em comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto.Classificação e diagnóstico
A Síndrome de Asperger, também conhecida como autismo de alta funcionalidade (AAF), se relaciona com o transtorno de Asperger definido na seção 299.80 do DSM-IV por seis critérios principais, que definem a síndrome como uma condição com as seguintes características:

• Prejuízo severo e persistente na interação social;
• Desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades;
• Prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento;
• Nenhum atraso significativo no desenvolvimento da linguagem;
• Não há atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (em outra área que não na interação social) e curiosidade acerca do ambiente na infância.
• A não-satisfação dos critérios para qualquer outro transtorno invasivo do desenvolvimento específico ou esquizofrenia.

A Síndrome de Asperger é um transtorno do espectro do autismo (ASD em inglês), uma das cinco condições neurológicas caracterizadas por diferenças na aptidão para a comunicação, bem como padrões repetitivos ou restritivos de pensamento e comportamento. Os quatro outros transtornos ou condições são autismo, síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e PDD não especificado (PDD-NOS - transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação).
O diagnóstico da SA é complexo em virtude de que mesmo através do uso de vários instrumentos de avaliação não existe um exame clínico que a detecte. Os critérios de diagnóstico do Diagnostic and Statistical Manual norte-americano são criticados por serem vagos e subjetivos. Outros conjuntos de critérios de diagnóstico para a SA são o CID 10 da OMS, o de Szatmari, o de Gillberg, e Critério de Descoberta de Attwood & Gray. A definição CID-10 tem critérios semelhantes aos da versão DSM-IV^.A Sindróme de Asperger foi em tempos chamada Psicopatia Autista e Transtorno Esquizóide da Infância, apesar de tais termos serem atualmente entendidos como arcaicos e imprecisos, e portanto não mais aceitos no uso médico.

Um diagnóstico válido?

Há grande controvérsia se a SA é um transtorno distinto e separada ou se é equivalente ao Autismo de alta funcionalidade,ou mesmo a outras condições (como o Transtorno de personalidade esquizoide).
O diagnóstico da SA em indivíduos adultos é uma tarefa difícil e imprecisa, uma vez que indivíduos adultos com SA ou AAF já aprenderam de forma racional a mascarar os seus erros sociais. Quando distraídos demonstram os sintomas da SA, mas se concentrados em uma interação social específica, como o relacionamento com o psicanalista no momento do teste, podem se comportar de forma aparentemente normal.
Além disso, há pouco acordo entre os vários critérios de diagnóstico da síndrome. Um estudo realizado em 2008 comparando quatro conjuntos de critérios (DSM, CID, Gillberg e Szatmari) concluiu que o diagnóstico apenas coincidia em 39% dos casos.
Os diagnósticos de SA e AAF são usados indistintamente, complicando as estimativas de prevalência: a mesma criança pode receber diferentes diagnósticos, dependendo do método aplicado pelo médico, e vários estudos indicam que quase todas as crianças diagnosticadas com "Síndrome de Asperger" têm na realidade autismo, e não SA tal como é definida pelo DSM-IV.
Por outro lado, também tem sido argumentado que o diagnóstico de Síndrome de Asperger tornou mais confusa a fronteira entre o autismo e a simples excentricidade, e que, sobretudo quanto o diagnóstico é feito por profissionais pouco preparados, haverá vários casos de falsos positivos
Em 2010, a American Psychiatric Association divulgou a proposta para o DSM-V, onde a Síndrome de Asperger desaparece como diagnóstico distinto, passando a estar incluída no autismo.

 Características

A SA é caracterizada por:

• Interesses específicos e restritos ou preocupações com um tema em detrimento de outras atividades;
• Rituais ou comportamentos repetitivos;
• Peculiaridades na fala e na linguagem;
• Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo;
• Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de interação interpessoal;
• Problemas com comunicação;
• Habilidade de desenhar para compensar a dificuldade de se expressar verbalmente;
• Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados.
• Segundo alguns estudos,apresentam imaginação e criatividade fantasiosa mais reduzida do que uma criatividade com bases em fatos reais
• Frequentemente, por um Q.I. verbal significativamente mais elevado que o não-verbal

As características mais comuns e importantes da SA podem ser divididas em várias categorias amplas: as dificuldades sociais, os interesses específicos e intensos, e peculiaridades na fala e na linguagem. Outras características são comumente associadas com essa síndrome, mas nem sempre tomadas como necessárias ao diagnóstico. Esta seção reflete principalmente as visões de Attwood, Gillberg e Wing sobre as características mais importantes da SA; os critérios DSM-IV representam uma visão ligeiramente distinta. Diferentemente da maioria dos tipos de TDI, a SA é geralmente camuflada, e muitas pessoas com o transtorno convivem perfeitamente com os que não têm. Os efeitos da SA dependem de como o indivíduo afetado responde à própria síndrome.
 Diferenças sociais
Apesar de não haver uma única distinção comum a todos os portadores de SA, as dificuldades com o convívio social são praticamente universais, e portanto também são um dos critérios definidores mais relevantes. As pessoas com SA não têm a habilidade natural de enxergar os subtextos da interação social, e podem não ter capacidade de expressar seu próprio estado emocional, resultando em observações e comentários que podem soar ofensivos apesar de bem-intencionados, ou na impossibilidade de identificar o que é socialmente "aceitável". As regras informais do convívio social que angustiam os portadores de SA são descritas como "o currículo oculto". Os Aspergers precisam aprender estas aptidões sociais intelectualmente de maneira clara, seca, lógica como matemática, em vez de intuitivamente por meio da interação emocional normal.
Os não-autistas são capazes de captar informação sobre os estados cognitivos e emocionais de outras pessoas baseadas em "pistas" deixadas no ambiente social e em traços como a expressão facial, linguagem corporal, humor e ironia. Já os portadores de SA não têm essa capacidade, o que é às vezes chamado de "cegueira emocional". Este fenômeno também é considerado uma carência de teoria da mente. Sem isso, os indivíduos com SA não conseguem reconhecer nem entender os pensamentos e sentimentos dos demais. Desprovidos dessa informação intuitiva, não podem interpretar nem compreender os desejos ou intenções dos outros e, portanto, são incapazes de prever o que se pode esperar dos demais ou o que estes podem esperar deles. Isso geralmente leva a comportamentos impróprios e anti-sociais. No texto Asperger's Syndrome, Intervening in Schools, Clinics, and Communities, Tony Attwood categoriza as várias maneiras que a carência de "teoria mental" ou abstração podem afetar negativamente as interações sociais de portadores de Asperger:

1. Dificuldade em compreender as mensagens transmitidas por meio da linguagem corporal - pessoas com SA geralmente não olham nos olhos, e quando olham, não conseguem "ler".
2. Interpretar as palavras sempre em sentido denotativo - indivíduos com SA têm dificuldade em identificar o uso de coloquialismos, ironia, gírias, sarcasmo e metáforas.
3. Ser considerado grosso, rude e ofensivo - propensos a comportamento egocêntrico, Aspergers não captam indiretas e sinais de alertas de que seu comportamento é inadequado à situação social.
4. Aperceber-se de erros sociais - à medida que os Aspergers amadurecem e se tornam cientes de sua "cegueira emocional", começam a temer cometer novos erros no comportamento social, e a autocrítica em relação a isso pode crescer a ponto de se tornar fobia.
5. Paranóia - por causa da "cegueira emocional", pessoas com SA têm problemas para distinguir a diferença entre atitudes deliberadas ou casuais dos outros, o que por sua vez pode gerar uma paranóia.
6. Lidar com conflitos - ser incapaz de entender outros pontos de vista pode levar a inflexibilidade e a uma incapacidade de negociar soluções de conflitos. Uma vez que o conflito se resolva, o remorso pode não ser evidente.
7. Consciência de magoar os outros - uma falta de empatia em geral leva a comportamentos ofensivos ou insensíveis não-intencionais.
8. Consolar os outros - como carecem de intuição sobre os sentimentos alheios, pessoas com AS têm pouca compreensão sobre como consolar alguém ou fazê-los se sentirem melhor.
9. Reconhecer sinais de enfado - a incapacidade de entender os interesses alheios pode levar Aspergers a serem incompreensíveis ou desatentos. Na mão inversa, pessoas com SA geralmente não percebem quando o interlocutor está entediado ou desinteressado.
10. Introspecção e autoconsciência - indivíduos com SA têm dificuldade de entender seus próprios sentimentos ou o seu impacto nos sentimentos alheios.
11. Vestimenta e higiene pessoal - pessoas com SA tendem a ser menos afetadas pela pressão dos semelhantes do que outras. Como resultado, geralmente fazem tudo da maneira que acham mais confortável, sem se importar com a opinião alheia. Isto é válido principalmente em relação à forma de se vestir e aos cuidados com a própria aparência.
12. Amor e rancor recíproco - como Aspergers reagem mais pragmaticamente do que emocionalmente, suas expressões de afeto e rancor são em geral curtas e fracas.
13. Compreensão de embaraço e passo em falso - apesar do fato de pessoas com SA terem compreensão intelectual de constrangimento e gafes, são incapazes de aplicar estes conceitos no nível emocional.
14. Lidar com críticas - pessoas com SA sentem-se forçosamente compelidas a corrigir erros, mesmo quando são cometidos por pessoas em posição de autoridade, como um professor ou um chefe. Por isto, podem parecer imprudentemente ofensivos.
15. Velocidade e qualidade do processamento das relações sociais - como respondem às interações sociais com a razão e não intuição, portadores de SA tendem a processar informações de relacionamentos muito mais lentamente do que o normal, levando a pausas ou demoras desproporcionais e incômodas.
16. Exaustão - quando um indivíduo com SA começa a entender o processo de abstração, precisa treinar um esforço deliberado e repetitivo para processar informações de outra maneira. Isto muito freqüentemente leva a exaustão mental.

Uma pessoa com SA pode ter problemas em compreender as emoções alheias: as mensagens passadas pela expressão facial, olhares e gestual tem um impacto baixo, mas não nulo (como no caso dos psicopatas). Eles também podem ter dificuldades em demonstrar empatia. Assim, Aspergers podem parecer egoístas, egocêntricos ou insensíveis. Na maioria dos casos, estas percepções são injustas porque os portadores da Síndrome são neurologicamente incapazes de entender os estados emocionais das pessoas à sua volta. Eles geralmente ficam chocados, irritados e magoados quando lhes dizem que suas ações são ofensivas ou impróprias. É evidente que pessoas com SA têm emoções. Mas a natureza concreta dos laços emocionais que venham a ter (ou seja, com objetos em vez de pessoas) pode parecer curiosa ou até ser uma causa de preocupação para quem não compartilha da mesma perspectiva.
O problema pode ser exacerbado pelas respostas daqueles neurotípicos que interagem com portadores de SA. O aparente desapego emocional de um paciente Asperger pode confundir e aborrecer uma pessoa neurotípica, que por sua vez pode reagir ilógica e emocionalmente — reações que vários Aspergers especialmente não toleram. Isto pode gerar um círculo vicioso e às vezes desequilibram particularmente famílias de pessoas Aspergers.
O fato de não conseguir demonstrar afeto — pelo menos de modo convencional — não significa necessariamente que pessoas com SA não sintam afeto. A compreensão disto pode ajudar parceiros ou convíveres a se sentir menos rejeitados e mais compreensivos. O aumento da compreensão também pode resultar de leitura e pesquisa sobre a Síndrome e outros transtornos comórbidos.Às vezes, ocorre o problema oposto: a pessoa com SA é anormalmente afeiçoada a alguém e não consegue captar ou interpretar sinais daquela pessoa, causando aborrecimento.
Outro aspecto importante das diferenças sociais encontradas em aspergers é uma fraqueza na coerência central do indivíduo. Pessoas com esta deficiência podem ser tão focadas em detalhes que não conseguem compreender o conjunto. Uma pessoa com coerência central fraca pode lembrar de uma história minuciosamente mas ser incapaz de fazer um juízo de valor sobre a narrativa. Ou pode entender um conjunto de regras detalhadamente mas ter dúvidas de como aplicá-las. Frith e Happe exploram a possibilidade de que a atenção a detalhes seja uma abordagem em vez de deficiência. Certamente parece haver várias vantagens em orientar-se por detalhes, particularmente em atividades e profissões que requeiram alto nível de meticulosidade. Também pode-se entender que isto cause problemas se a maior parte dos não-autistas for capaz de transitar fluidamente entre a abordagem detalhista e a generalista.

Diferenças de fala e linguagem

Pessoas com SA tipicamente tem um modo de falar altamente "pedante", usando um registro formal muitas vezes impróprio para o contexto. Uma criança de cinco anos de idade com essa condição pode falar regularmente como se desse uma palestra universitária, especialmente quando discorrer sobre seu(s) assunto(s) de interesse.
A interpretação literal é outro traço comum, embora não universal, da Síndrome de Asperger. Attwood dá o exemplo de uma menina com SA que um dia atendeu ao telefone e perguntaram “O Paul está aí?”. Embora o Paul em questão estivesse em casa, não estava no mesmo cômodo que ela. Assim, após olhar em volta para se certificar disso, a menina simplesmente respondeu "Não" e desligou. A pessoa do outro lado da linha teve de ligar novamente e explicar a ela que queria que a menina encontrasse o Paul e passasse o telefone a ele.
Indivíduos com SA podem usar palavras idiossincráticas, incluindo neologismos e justaposições incomuns. Isto pode tornar-se um raro dom para humor (especialmente trocadilhos, jogos de palavras e sátiras). Uma fonte potencial de humor é a percepção eventual de que suas interpretações literais podem ser usadas para divertir os outros. Alguns são tão apurados no domínio da língua escrita que podem ser considerados hiperléxicos. Tony Attwood cita a habilidade de uma criança em particular de inventar expressões, por exemplo, “tirar o pingo dos is” (o oposto de botar o pingo nos is) ou dizer que seu irmão bebê está “escangalhado” por não poder andar nem falar.
Outros comportamentos típicos são ecolalia (repetição ou eco da fala do interlocutor) e palilalia (repetição de suas próprias palavras).
Um estudo de 2003 investigou a linguagem escrita de crianças e adolescentes com SA. As amostras foram comparadas aos seus pares neurotípicos num teste padronizado de escrita e legibilidade da caligrafia. Nas técnicas de escrita, não foram encontradas diferenças significativas entre os padrões de ambos os grupos; entretanto, na caligrafia, os participantes com SA produziram letras e palavras consideravelmente menos legíveis do que as do grupo neurotípico. Outra análise de exemplos de texto escrito constatou que pessoas com Asperger produzem quantidade de texto similar às dos neurotípicos, mas têm dificuldade em produzir escrita de qualidade.
Tony Attwood afirma que um professor pode gastar tempo considerável interpretando e corrigindo o garrancho indecifrável de uma criança com Asperger. A criança também é ciente da qualidade inferior de sua caligrafia e pode relutar em participar de atividades que envolvam trabalho manuscrito extensivo. Infelizmente para alguns adultos e crianças, os professores colegiais e os potenciais empregadores podem considerar a precisão da caligrafia como medida da inteligência e personalidade. A criança pode requerer assistência de terapia ocupacional e exercícios corretivos, mas a tecnologia moderna pode ajudar minimizar este problema. O pai ou monitor pode também atuar como redator ou revisor da criança para assegurar a legibilidade das respostas nos deveres de casa.

 Interesses específicos e intensos

A Síndrome de Asperger na criança pode se desenvolver como um nível de foco intenso e obsessivo em assuntos de interesse, muitos dos quais são os mesmos de crianças normais. A diferença de crianças com SA é a intensidade incomum desse interesse. Alguns pesquisadores sugeriram que essas "obsessões" são essencialmente arbitrárias e carecem de qualquer significado ou contexto real. No entanto, pesquisa recente sugere que geralmente não é esse o caso.
Algumas vezes, os interesses são vitalícios; em outros casos, vão mudando a intervalos imprevisíveis. Em qualquer caso, são normalmente um ou dois interesses de cada vez. Ao perseguir estes interesses, portadores de SA freqüentemente manifestam argumentação extremamente sofisticada, um foco quase obsessivo e uma memória impressionantemente boa para dados factuais (ocasionalmente, até memória eidética). Hans Asperger chamava seus jovens pacientes de "pequenos professores" por que ele achava que seus pacientes tinham como compreensão um entendimento de seus campos de interesse assim como os professores universitários.
Pessoas com Síndrome de Asperger podem ter pouca paciência com coisas fora destes campos de interesse específico. Na escola, podem ser considerados inaptos ou superdotados altamente inteligentes, claramente capazes de superar seus colegas em seu campo do interesse, e ainda assim constantemente desmotivados para fazer deveres de casa comuns (às vezes até mesmo em suas próprias áreas de interesse). Outros podem ser hipermotivados para superar os colegas de escola. A combinação de problemas sociais e de interesses específicos intensos pode conduzir ao comportamento incomum, tal como abordar um desconhecido e iniciar um longo monológo sobre um assunto de interesse especial em vez de se apresentar antes da maneira socialmente aceita. Entretanto, em muitos casos os adultos podem superar estas impaciências e falta de motivação e desenvolver mais tolerância às novas atividades e a conhecer pessoas.

Criança estudando estrutura molecular: portadores de Asperger em geral têm interesses específicos e intensos

Síndrome da Retração Ocular

É um sindrome caracterizada pela limitação da abdução do olho, com variável limitação de adução e retração do globo, e estreitamento da fenda palpebral na tentativa de adução.

A doença é causada por uma aberrante inervação do reto lateral por fibras do nervo oculomotor.
Há três subtipos: tipo 1 (associada com perda de rapto), tipo 2 (associada com perda de adução) e tipo 3 (perda de abdução e adução).

Dois locos da sindrome de Duane com retração foram localizadas, uma no cromossomo 8q13 (DURS1) e outro no cromossomo 2q31 (DURS2).

É geralmente causada por hipoplasias congénitas do nervo abducens ou núcleo, porém pode raramente representar uma síndrome adquirida.

Sarcoma de Ewing

O sarcoma de Ewing é uma forma de tumor ósseo maligno (cancro nos ossos) que atinge principalmente crianças e adolescentes. É uma forma rara de câncer, e mais frequente em meninos brancos entre 10 e 20 anos, sendo mais raro em meninas, e também muito raro entre negros e asiáticos, bem como em adultos.

O risco de metástase é grande. Ao momento do diagnóstico, 25% dos pacientes já têm uma disseminação metastática (40% nos pulmões, 30% nos ossos, notadamente na coluna vertebral, e 10% na medula óssea). Os ossos mais afectados geralmente são os ossos longos (como o fémur, a tíbia e o úmero) e a pelve.

O tratamento se dá com remoção cirúrgica, quimioterapia e radioterapia. A sobrevida em 5 anos é de cerca de 75%.

Causas

O sarcoma de Ewing é o resultado de uma translocação entre os cromossomos 11 e 22, que fusionam o gene EWS do cromossomo 22 com o gene FLI1 do cromossomo 11.

O EWS/FLI funciona como o regulador principal.

Outras translocações possíveis são em t(21;22) e t(7;22).

Diagnóstico

Na histologia, o sarcoma de Ewing é conhecido como um tumor de pequenas células redondas e azuis. Geralmente aparece como uma saliência no osso, detectada por meio de biópsias. Se apresentam como dolorosas massas crescentes e o local afetado frequentemente é sensível, quente e edemaciado. Alguns pacientes apresentam achados sistemicos, incluindo febre, elevação da velocidade de hemossedimentação, anemia e leucocitose, que mimetizam uma infecção.

Tratamento

O tratamento, em todas as circunstâncias, consiste em quimioterapia, geralmente incluindo drogas como a ifosfamida e a doxorrubicina, a fim de evitar o risco de desenvolvimento do tumor por metástase. Caso seja possível detectar a localização do tumor, é realizada uma cirurgia. No caso de não haver necrose total das células, geralmente inclui-se também a radioterapia.

Síndrome miastênica de Lambert-Eaton

A síndrome miastênica de Lambert-Eaton é uma doença auto-imune caracterizada por fraqueza e fadiga dos músculos proximais, particularmente da cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco e cintura escapular. Há uma preservação relativa dos músculos extra-ocular e bulbar. O carcinoma de células pequenas do pulmão é uma condição freqüentemente associada, embora outras doenças malignas e auto-imunes possam estar associadas.

A fraqueza muscular resulta do comprometimento da transmissão do impulso nervoso na junção neuromuscular. A disfunção pré-sináptica do canal de cálcio leva a uma quantidade reduzida de acetilcolina sendo liberada em resposta à estimulação do nervo.

Pseudo-Obstrução Colónica

Obstrução funcional do colo levando a megacolo na ausência de doenças do colo ou obstrução mecânica evidente. Quando este estado é adquirido, agudo, e coexistindo com outra condição médica (trauma, cirurgia, lesões, doenças sérias ou medicação), é chamado de síndrome de Ogilvie.

Pitiríase liquenóide aguda e crónica

O que é?

Trata-se de uma vasculite (inflamação de vasos sanguíneos da pele). A causa da doença é desconhecida e também é conhecida como parapsoríase em gotas. Apresenta 2 formas clínicas: uma forma aguda (também chamada de doença de Mucha-Habermann) e uma forma crónica.

Manifestações clínicas

Pitiríase liquenóide e varioliforme aguda ou doença de Mucha-Habermann: atinge o tronco e os membros e, geralmente, não afeta a face. Forma na pele lesões pequenas (em gota), pouco elevadas, de cor rósea, que sofrem necrose (morte celular) e evoluem para formação de crostas. Estas, ao serem eliminadas, podem deixar pequenas cicatrizes deprimidas ou manchas brancas.
A doença manifesta-se em surtos e, simultaneamente, encontram-se lesões em diferentes estágios evolutivos. O surgimento pode, em alguns casos, ser precedido por febre e sintomas gerais (cansaço, dor de cabeça, dores articulares). A pitiríase liquenóide aguda pode regredir espotaneamente em semanas ou meses.
Pitiríase liquenóide crônica ou parapsoríase em gotas crônica: as lesões tem características semelhantes à da forma aguda, porém não evoluem para a necrose e formação de crosta. Na superfície das lesões elevadas, róseas e pequenas, forma-se apenas descamação. Estas lesões podem persistir individualmente por semanas, quando começam a regredir, deixando manchas que, em geral, desaparecem com o tempo. Este processo persiste por anos, com formação e regressão de novas lesões.

Tratamento

Os tratamentos ainda não eliminam definitivamente a doença mas podem trazer melhoras clínicas. A exposição à radiação ultra-violeta do sol, o uso de alguns antibióticos, corticosteróides e imunossupressores têm demonstrado resultados favoráveis e devem ser indicados de acordo com cada caso pelo médico .

Pólipos Intestinais

O pólipo é uma pequena protuberância que cresce em cavidades revestidas por mucosas. O intestino grosso (cólon) é o principal ponto onde surgem os pólipos intestinais.

O pólipo intestinal é uma neoplasia benigna que ocorre por um crescimento anormal da próprias células da mucosa do intestino. Mal comparando, podemos dizer que são uma espécie de verruga do cólon.

A imensa maioria dos pólipos são lesões benignas e continuarão a sê-las para o resto da vida. Porém, dependendo do tipo de pólipo (explicado adiante) existe o risco de transformação para cancer.

Sintomas dos pólipos intestinaisA maioria dos pólipos intestinais é de pequeno tamanho e acaba por não causar nenhum sintoma. Normalmente só são detectados quando se realizam exames de triagem para o câncer de cólon.

Pólipos de tamanho maior podem causar obstrução intestinal por impedir a progressão das fezes ou apresentar escoriações pela passagem de fezes endurecidas, podendo assim sangrar. 

Diagnóstico dos pólipos intestinaisAtualmente o exame de escolha para o diagnóstico dos pólipos / rastreio do câncer de cólon é a colonoscopia, um exame realizado através de um endoscópio por via anal. A colonoscopia é o exame ideal pois permite não só a visualização dos pólipos, como também a sua retirada.

Apenas a olho nu, não é possível distinguir um pólipo hiperplásico de um adenoma. Por isso, indica-se a retirada de qualquer pólipo diagnosticado para avaliação histológica (microscópica)

Os adenomas são divididos em três grupos de acordo com esta avaliação:
- Adenoma tubular
- Adenoma viloso
- Adenoma túbulo-viloso

O tamanho do pólipo adenomatoso (maior que 1cm) e quanto mais componente viloso ele possuir (mais que 25%), são os principais fatores de risco para transformação em câncer.

O rastreio para o câncer de cólon está indicado para todas as pessoas acima de 50 anos. Pessoas com história familiar de um parente de primeiro grau com câncer de cólon antes dos 60 anos devem começar a fazer o rastreio a partir dos 40 anos.

Tratamento dos pólipos intestinais

A maneira mais eficaz de se evitar o câncer de cólon é identificando precocemente pólipos adenomatosos e removendo-os antes que se transformem em uma lesão maligna.

Como já referido, os pólipos podem ser retirados pela colonoscopia imediatamente após a sua identificação.

A remoção dos pólipos não dói e não costuma causar sangramentos.

Raramente o pólipo é grande o suficiente para a remoção não poder ser feito pelo colonoscópio. Nestes casos, é normalmente necessária cirurgia para extração da lesão.

A remoção de pólipos é segura, havendo uma taxa de complicações menor que 1 a cada 1000 procedimentos. Os maiores risco são a perfuração do cólon e o sangramento.

Para se minimizar os risco de complicações, o paciente não deve tomar nem dias antes, nem dias depois, medicamentos que facilitem hemorragias como aspirina, anti-inflamatórios ou anticoagulantes como heparina ou varfarina.



Remoção de pólipo intestinal



Paralisia

A paralisia é o estado ou situação de imobilidade, seja ela total ou parcial. A poliomielite (vulgarmente tratada por paralisia infantil) caracteriza-se por ser uma doença que paralisa completamente os músculos das pernas, impedindo a pessoa de andar.

A paralisia é causada pelo mal funcionamento de algumas áreas do sistema nervoso central, que deixa de transmitir impulsos para a ativação muscular. A sede do distúrbio pode estar nas células do encéfalo ou da medula, ou nos nervos que vão ao músculo.

A poliomielite é um tipo de paralisia em que os músculos mostram-se relaxados e fracos e a sede da perturbação está nos nervos ligado ao músculo.

O tratamento depende de exercícios, massagens, aplicações elétricas, fisioterapia , etc....

Pericardia construtiva

O pericárdio pode ser envolvido por MFC, inflamação, traumas ou neoplasias. A inflamação segue-se à infecção bacteriana, virótica (ecovírus e coxsackie) ou fúngica e por doenças sistêmicas (AR, LES, esclerodermia, uremia). A pericardite piogênica é incomum, mas pode ocorrer ao lado da endocardite infecciosa, PN, septicemia, trauma penetrante, pós-operatório cardíaco em imunodeprimidos. Bacilos da TB e fungos podem provocar pericardite subaguda ou crônica. Mais freqüentemente, a etiologia da pericardite aguda não pode ser identificada, sendo denominada de pericardite inespecífica ou idiopática, a qual pode se mostrar virótica. A pericardite aguda ocorre após a pericardiotomia (Sd. pós-pericardiotomia) ou como conseqüência de IAM (10-15%). A Sd. pós-IAM tardia (Sd. Dressler) ocorrer de 10 dias a 2 meses após o IAM (1-3%). A pericardite pode complicar tratamentos (Rxt ou drogas, como procainamida, hidralazina, fenitoína ou anticoagulantes).

        Traumas pericárdicos podem se dever a lesões torácicas penetrantes ou não penetrantes, com produção de hemopericárdio. Aneurismas dissecantes ou saculares de aorta podem se romper para o pericárdio, como também os aneurismas miocárdicos após IAM ou traumas. Cateteres cardíacos, ocasionalmente, penetram o miocárdio e perfuram-no até o saco pericárdico. As metástases neoplásicas são as causas mais comuns de derrame pericárdico grande em pacientes hospitalizados. As neoplasias que afetam o pericárdio incluem os carcinomas (especialmente de pulmões e mamas), sarcomas e linfomas. Também pode ocorrer extensão direta de tumores torácicos para o pericárdio. O mesotelioma primário do pericárdio é um fenômeno raro. Pode ocorrer envolvimento neoplásico com ou sem derrame seroso ou hemorrágico. HIVs podem desenvolver pericardite por TB aviária, infecção fúngica, doença virial ou Kaposi.

        A pericardite constritiva geralmente é de causa desconhecida, embora possa se seguir a qualquer doença que provoque pericardite aguda. Raramente acompanha MR. Entre as causas conhecidas mais comuns estão infecção, neoplasia, TB, radiação, AR, trauma e cirurgia cardíaca.

Patologia       

O saco pericárdico contém pouco líquido (ß 25mL). O desenvolvimento de derrame ocorre em estados patológicos. As camadas superficiais do miocárdio subepicárdico podem ser envolvidas.

        A fibrose pericárdica pode seguir infecções, trauma ou hemopericárdio ou pode acompanhar colagenoses, incluindo MR, mas sua causa freqüentemente é desconhecida. A fibrose pericárdica pode não determinar efeitos hemodinâmicos ou pode levar à pericardite constritiva crônica. A pericardite crônica pode apresentar-se como um derrame pericárdico, com ou sem tamponamento cardíaco. A uremia, colagenopatias, TB, mixedema ou neoplasias podem ser responsáveis. A doença pericárdica crônica também pode se manifestar como uma pericardite por colesterol ou quilopericárdio. Este último pode resultar de traumas, neoplasias, obstrução do ducto torácico ou conexões linfáticas anômalas, embora freqüentemente seja idiopático. A adesão das camadas visceral e parietal pode obliterar parcial ou completamente o saco, ou o derrame pode separar as 2 camadas. Esta ultima pode levar à pericardite constritiva com derrame, em que a hemodinâmica é tipicamente a de um tamponamento cardíaco mas, depois da remoção do líquido pericárdico, torna-se semelhante à da pericardite constritiva.

Fisiopatologia  

      Os derrames pericárdicos variam de 50mL a > 1L. O acúmulo rápido ou lento, mas em quantidade – associado ou não à menor complacência pericárdica por fibrose, calcificação ou neoplasia, pode limitar o enchimento ventricular diastólico. Neste caso, a pressão diastólica final nos ventrículos é determinada pela limitação do derrame e pericárdio espessado, e as pressões diastólicas nos ventrículos, átrios e leitos venosos tornam-se as mesmas, geralmente 13-32mmHg. A congestão venosa sistêmica Ý e a pressão hidrostática nos capilares sistêmicos aproxima-se da pressão osmótica. Portanto, incrementos mínimos da pressão venosa sistêmica e capilar determinam transudação considerável de fluido a partir dos capilares sistêmicos.

        Os sinais de congestão periférica em doença pericárdica são mais destacados do que os de congestão pulmonar e o edema agudo de pulmão é incomum. No entanto, derrames pericárdicos grandes (> 1L) podem não provocar tamponamento, porque o pericárdio pode se distender para acomodar um grandes volumes lentamente. O Ý da PD ventricular, atrial e venosa, associada à ß do volume ejetado, ß DC e ß PA sistêmica se seguem ao acúmulo abrupto de fluido (tamponamento cardíaco). Os achados resultantes são semelhantes aos do choque cardiogênico (DC ß e PA sistêmica ß ) e taquicardia, ao lado de dispnéia e ortopnéia, exceto que as pressões venosas sistêmica e pulmonar se elevam. O tamponamento cardíaco quase sempre se acompanha de acentuação do declínio inspiratório normal na PS sistólica (pulso paradoxal). Declínio Ý 10mmHg é significativo. O pulso pode desaparecer durante a inspiração em casos avançados. O pulso paradoxal também pode ocorrer na DPOC, asma, embolia pulmonar, infarto de VD e choque.

        O efeito da fibrose pericárdica gradual (pericardite constritiva) difere em vários aspectos. As únicas anormalidades iniciais podem ser Ý da PD ventricular, atrial e pulmonar e pressão venosa sistêmica. A função sistólica ventricular (fração de ejeção) está preservada. O Ý prolongada do pressão venosa pulmonar resulta em dispnéia e ortopnéia. A hipertensão venosa sistêmica produz hipervolemia, ingurgitamento das veias cervicais, derrame pleural, hepatomegalia, ascite e edema periférico. A cirrose cardíaca por Ý crônico da pressão venosa hepática pode ocorrer. Ocorre pulso paradoxal em poucos casos e é menos grave que no tamponamento. O sinal de Kussmaul (dilatação inspiratória das vias do pescoço) está presente, embora ausente no tamponamento cardíaco.

Sintomas e Sinais       

 A pericardite aguda pode manifestar-se por dor torácica, febre, atrito pericárdico, tamponamento, alterações ECG ou alterações Rx, ou pode ser descoberto incidentalmente no curso de uma doença sistêmica. Pode haver dor precordial ou subesternal aguda com irradiação para pescoço, trapézio e ombros. A dor varia de leve à intensa e se agrava com a movimentação torácica, tosse e respiração, podendo ser aliviada quando o doente se deita ou reclina. Geralmente, a dor pericárdica pode ser distinguida da dor coronária isquêmica, porque esta última não se agrava com a movimentação torácica. A taquipnéia e a tosse não produtiva podem estar presentes, sendo febre, calafrios e fraqueza comuns. A pericardite indolente (freqüentemente neoplásica, TB ou urêmica) pode ser indolor.

        Quando presente, o achado físico dominante é o atrito precordial sistólico e diastólico. Contudo, este é intermitente e pode estar presente apenas na sístole ou, menos freqüentemente, apenas na diástole. Volumes pericárdicos consideráveis podem abafar as bulhas cardíacas, Ý área de macicez e alteração das dimensões da silhueta cardíaca. Contudo, pode ocorrer tamponamento cardíaco com bulhas normais e nenhum aumento apreciável da macicez.

        O acúmulo de quantidades ainda maiores de fluido, desde que lento, para que o pericárdio se distenda e acomode o maior volume sem interferência no desempenho cardíaco.

        Na pericardite aguda, a leucocitose e VHS Ý são comuns. Os ECGs, no início do quadro, podem revelar anormalidades restritas aos segmentos S-T e ondas T, envolvendo a maioria das derivações. Ao contrário do IAM, os segmentos S-T não revelam depressão recíproca, não havendo ondas Q patológicas. As ondas T podem se tornar achatadas e se inverterem. A inversão de onda T ocorre após o retorno do segmento S-T à linha de base e é diferente da que ocorre na isquemia aguda ou IAM. O ritmo é sinusal em 90% dos casos.

        A silhueta cardíaca ao Rx não Ý , exceto na cardiopatia associada ou derrame Ý 250mL. O derrame pleural, especialmente à esquerda, é comum. A alternância elétrica pode envolver os complexos P, QRS ou T. Mais freqüentemente, o QRS é envolvido; a amplitude do QRS Ý e ß em batimentos alternados. Em alguns casos de tamponamento, a alternância elétrica está associada com variação na posição cardíaca (coração que balança). A alternância elétrica é incomum.        Pericardite crônica – A fibrose ou calcificação pericárdica é assintomática, a menos que haja pericardite constritiva concomitante. Os sintomas de congestão periférica podem aparecer ao lado de um som diastólico precoce, bem audível à inspiração ("knock" pericárdico), acompanhado por pulso paradoxal. A calcificação pericárdica ocorre em 50% dos casos de pericardite constritiva e é mais observada na incidência lateral. A silhueta cardíaca pode ser pequena, normal ou grande. Alterações ECG inespecíficas podem ocorrer. As ondas T são anormais. A FA está presente em 25% dos pacientes com pericardite constritiva.

Diagnóstico       

A pericardite aguda pode ser Dx pela Hx da dor e características ECG ou a partir do atrito pericárdico. A pericardite deve ser distinguida das causas de dor pleurítica e IAM ou infarto pulmonar. Pode-se suspeitar de derrame pericárdico pela rápida alteração da silhueta cardíaca em Rx seriados, especialmente quando os campos pulmonares permanecem livres (Quando alterações rápidas da área cardíaca se devem à ICC, a congestão pulmonar é mais provável). A silhueta, é simetricamente Ý e os limite de câmaras cardíacas e grandes vasos são opacificados. Uma vez que pode haver derrame pericárdico considerável no mixedema ou na congestão secundária à insuficiência ventricular, sua presença não implica necessariamente em pericardite. A ecocardiografia é a melhor maneira de se reconhecer o derrame pericárdico com pericardite aguda; entretanto o ecocardiograma pode ser normal, quando houver apenas pericardite fibrinosa.

        A pericardite TB é insidiosa e pode ocorrer sem envolvimento pulmonar óbvio. O derrame pericárdico é positivo. A cultura do líquido ou tecido pericárdico pode ser necessária para o Dx ou a prova terapêutica com tuberculostáticos confirma o Dx. A pericardite de origem piogênica, virótica, micótica, ou associada à MR aguda, colagenoses, uremia ou IAM pode passar despercebida por causa da preocupação com outras manifestações da doença de base; quando é reconhecida, a causa é identificada.

        A pericardite idiopática, é precedida por uma infecção de vias aéreas. Hemoculturas, testes cutâneos para TB, exame do líquido pericárdico ou biópsia pericárdica para fungos, FAN, testes para histoplasmose, testes de estreptozima, testes para coxsackie, influenza e ecovírus encontram-se entre os procedimentos Dx.

        Os testes para anticorpos antiDNA e anti-RNA podem ser úteis. Se for recuperado líquido pericárdico, deve-se enviá-lo para cultura e pesquisa de células neoplásicas. A biópsia pericárdica pode ser necessária em derrames pericárdicos recorrentes ou persistentes. A pericardite idiopática é complicada por recorrências em 15-25% dos casos. As recorrências podem ocorrer durante meses ou anos.

        As Sd. pós-pericardiotomia e pós-IAM podem ser de difícil identificação, devendo ser distinguidas da infecção pericárdica pós-operatória, IAM recente ou embolia pulmonar. A dor, o atrito pericárdico e a febre que surgem e recorrem de 2 semanas a vários meses após agressão, associados à rápida resposta aos corticosteróides, são de importância Dx. Os traumas pericárdicos são sugeridos pela Hx e rápido acúmulo de sangue no saco pericárdico, que precipita o tamponamento. O aparecimento de arritmias atriais e evidências de tamponamento ou constrição com doenças neoplásicas sugerem envolvimento pericárdico.        Pericardite crônica – A fibrose de pericárdio é reconhecida pela demonstração de calcificação pericárdica (algumas vezes, sem constrição pericárdica) ou manifestações de congestão circulatória. A pericardite constritiva deve ser distinguida de doenças miocárdicas ou valvulares com congestão ou cirrose hepática. Técnicas Dx especiais podem ser necessárias para diferenciar o derrame ou pericardite constritiva da cardiomegalia. Com pericardite puramente restritiva, a silhueta cardíaca geralmente não está Ý. A ecocardiografia apresenta alto grau de sensibilidade e especificidade para o reconhecimento do derrame pericárdico. Evidenciam-se alterações características no tamponamento, mas as alterações são inespecíficas na pericardite constritiva. Com derrames maiores, o líquido também é demonstrado anteriormente ao VD.        Estudos hemodinâmicos – A pericardite constritiva pode ser sugerida por registros pressóricos característicos. O Dx é confirmado pelo mapeamento, por TC ou RM, que revelam espessamento pericárdico > 5mm. Estas alterações nem sempre estão presentes, e pode ser necessária toracotomia exploradora.

        A pressão capilar pulmonar média, PA pulmonar diastólica, PD final do VD e a PA direita média encontram-se entre 10-30mmHg, sendo virtualmente idênticas no tamponamento ou na constrição. A PA pulmonar e VD sistólica são normais ou Ý apenas modestamente, de forma que as pressões de pulso são pequenas. Na presença de pericardite constritiva, curvas de PA podem demonstrar acentuação dos descendentes "x" e "y", e as curvas de pressão ventricular mostram um queda diastólica rápida no momento do enchimento ventricular. Estas alterações nas curvas pressóricas quase sempre ocorrem na congestão secundária à pericardite constritiva. No tamponamento pericárdico, não ocorre queda diastólica precoce em registros de pressão ventricular. A curva de PA mostra preservação do "x" descendente e perda do "y" descendente. Podem ser encontradas anormalidades hemodinâmicas similares em estados congestivos graves secundários à miocardiopatia. Neste caso, as pressões capilar pulmonar ou VE diastólica, excedem a PA direita média e VD diastólica em 4-6mmHg ou mais. Quando a pressão capilar pulmonar se iguala à pressão AD média e existe uma queda diastólica precoce no traçado da pressão ventricular com ondas "x" e "y" grandes no traçado AD, podem estar presentes tanto pericardite constritiva quanto restritiva.

        A RM ou TC são úteis para demonstrar o espessamento pericárdico ou derrame. Quando não puder ser demonstrada a presença de espessamento pericárdico ou líquido, o Dx de miocardiopatia restritiva é sugerido, mas não comprovado. A biópsia endomiocárdica revela miocárdio normal na pericardite constritiva e revela fibrose, doença amilóide na miocardiopatia restritiva, mas os resultados podem ser inconclusivos.

Tratamento

        Geral – AAS, codeína, meperidina ou morfina, podem ser administradas para a dor. A ansiedade ou insônia podem responder ao diazepam. Anticoagulantes estão contra-indicados na doença pericárdica aguda, uma vez que podem levar ao sangramento intrapericárdico e até tamponamento fatal; a exceção é a pericardite precoce que complica o IAM, para o qual os anticoagulantes podem ser administrados. É aconselhável a internação para observar complicações.

        Agentes terapêuticos possivelmente causais (anticoagulantes, procainamida ou fenitoína) devem ser interrompidos.         Específico – A pericardite por infecções bacterianas ou micóticas são tratadas com ATBs específicos. O saco pericárdico deve ser drenado cirurgicamente, se a pericardite for secundária à infecção piogênica. Os ATBs não são indicados na pericardite idiopática, nem nas Sd. pós-IAM ou pós-pericardiotomia. A indometacina pode controlar a dor e o derrame. A prednisona pode ser administrada para controlar a dor, febre e exsudação. O tratamento da pericardite na MR e colagenoses, bem como do envolvimento pericárdico em neoplasias, dirige-se ao tratamento do processo de base. A intervenção cirúrgica é necessária em alguns casos de trauma, no sentido de reparo e drenagem de sangue. A pericardite urêmica pode responder a hemodiálise, aspiração ou tratamento corticoterápico, sistêmico ou local.

        A pericardiocentese imediata pode ser necessária quando se desenvolver tamponamento; situação em que a remoção de volumes até diminutos pode ser salvadora. Exceto em emergências, a pericardiocentese, procedimento potencialmente mortal, deve ser executada sob a supervisão de um especialista. A toracotomia é mais segura. A monitoração pelo ECG é essencial durante o procedimento para se detectar arritmias produzidas quando o miocárdio é tocado ou perfurado.

        A congestão secundária à pericardite constritiva pode ser aliviada pelo repouso no leito, restrição de sal e diuréticos. A digoxina é indicada em arritmias atriais ou disfunção ventricular sistólica associada. Os derrames recorrentes ou persistentes sintomáticos, com ou sem tamponamento, e a pericardite constritiva necessitam de pericardiectomia. Derrames assintomáticos, de etiologia desconhecia, podem necessitar apenas de observação criteriosa. Pacientes com pericardite constritiva com sintomas leves, calcificação abundante ou lesão miocárdica extensa ou mais idosos podem ser maus candidatos à ressecção pericárdica. Os pacientes com pericardite constritiva, associada à Rxt ou doença do tecido conjuntivo, são especialmente sujeitos a lesões graves do miocárdio e não podem apresentar melhora com a ressecção pericárdica.

Tumores Cardíacos       

Os tumores cardíacos primários são raros, sendo encontrados em proporção < 1:2.000 em necrópsias. Os tumores secundários são 30-40 vezes mais comuns. Os tumores podem ser epicárdicos, miocárdicos ou endocárdicos e seus sintomas podem ter características de localização. Entretanto, eles simulam outras cardiopatias e são Dx por acaso ou por uma suspeita muito forte. O desenvolvimento dos sintomas cardíacos, num paciente com uma neoplasia maligna extracardíaca, sugere metástases cardíacas.

Tumores Cardíacos Primários       

Os tumores cardíacos malignos podem se originar em qualquer tecido cardíaco, são raros e ocorrem predominantemente em crianças. Os tumores mais comuns são sarcomas (angiossarcomas, fibrossarcomas, rabdomissarcomas e lipossarcomas). Eles associam-se à deterioração mais rápida e mais aguda que os tumores cardíacos benignos. O desenvolvimento súbito de ICC, rápido desenvolvimento de derrame pericárdico, com tamponamento e várias arritmias ou bloqueios podem anunciar a presença do tumor. Ocorrem metástases na coluna, tecidos moles vizinhos e órgãos principais. O prognóstico é ruim e o tratamento limita-se à Rxt, QMT e tratamento das complicações.

        Os tumores benignos cardíacos, incluindo os mixomas, rabdomiomas, fibromas, lipomas, teratomas e cistos pericárdicos, podem pôr a vida em risco, se não tratados. O mixoma, o tumor intracavitário mais comum, compreende 50% dos tumores cardíacos primários. 75% destes tumores localizam-se no AE. O restante ocorre no AD e, raramente, nos ventrículos.

        Os mixomas são semitransparentes e gelatinosos, com uma superfície lobular ou vilosa ou podem mostrar-se como uma massa firme e arredondada. As células do mixoma assemelham-se às células endoteliais. A massa tumoral é muito vascularizada por capilares de paredes finas. A superfície do tumor apresenta endotélio e pode estar revestida por trombos. Os tumores atriais, especialmente os mixomas de AD, podem conter depósitos de Ca, visíveis aos Rx. Os mixomas de AE originam-se do endocárdio, na margem da fossa oval, e são pedunculados. Geralmente, são sólidos e, quando pedunculados, podem sofrer prolapso pelo orifício da válvula mitral, durante a diástole.

        Os mixomas podem apresentar o quadro clínico mais variável entre todos os tumores cardíacos. Entretanto, são observadas 3 Sd. principais: 1. fenômenos embólicos; 2. obstrução do fluxo sangüíneo; e 3. Sd. constitucionais. Fragmentos do tumor (especialmente do mixoma gelatinoso) ou materiais trombóticos podem dar origem a êmbolos dos tumores das câmaras direita e esquerda para o pulmão ou periferia, respectivamente. O Dx é feito pelo encontro de células tumorais num êmbolo removido cirurgicamente. A obstrução do fluxo sangüíneo pode ocorrer no orifício de qualquer válvula, porém é mais comum na válvula mitral. A interferência do tumor na função pode simular os sinais de disfunção valvular por MR.

        Assim, os mixomas de AE podem produzir congestão pulmonar e sinais de estenose mitral, incluindo o sopro típico, estalido de aberturas e acentuação da primeira bulha. Os sopros da insuficiência mitral também podem estar presentes, em conseqüência da lesão crônica dos folhetos da válvula ou da interferência do tumor no fechamento adequado. A diferenciação clínica entre o tumor de AE e a valvulopatia mitral primária pode ser sugerida pela influência da posição sobre os sintomas, como ICC e síncope, e sobre a intensidade dos sopros e do estalido de abertura. É provável que o tamanho do AE seja desproporcionalmente menor em relação à gravidade das manifestações em pacientes com o tumor do que em pacientes com a valvulopatia. 25% dos pacientes com mixomas apresentam atritos; o mecanismo desta alteração não é conhecido.

        Os tumores de AE também podem produzir um som de projeção ("plop") do tumor, quando a massa pedunculada é projetada através do orifício valvular, durante a diástole. Ele difere do estalido de abertura da estenose mitral reumática por sua variabilidade, características temporais, intensidade e caráter, tendo, mais de um componente. Os sintomas constitucionais que podem estar associados aos mixomas são multiformes e podem simular doenças como endocardite bacteriana, doença do colágeno ou neoplasias ocultas.

        Suspeita-se do Dx a partir dos sintomas e o confirma pelo ecocardiograma. O cateterismo cardíaco e a biópsia endomiocárdica são úteis; a cintilografia, TC ou RM ou infreqüentemente a angiocardiografia, podem ser necessárias. Habitualmente, a remoção cirúrgica promove a cura do paciente.

Tumores Cardíacos Secundários       

Os tumores malignos, incluindo os carcinomas, sarcomas, leucemias e tumores do sistema reticuloendotelial, podem produzir metástases em qualquer tecido cardíaco. Os carcinomas de pulmão e mama invadem o coração com maior freqüência. Como grupo, os melanossarcomas são um dos tumores com maior incidência de metástases cardíacas. O comprometimento cardíaco por neoplasias malignas é sugerido pelo rápido Ý de tamanho, alterações bizarras da silhueta cardíaca ao Rx, tamponamento, arritmias ou insuficiência cardíaca inexplicável. O tratamento é paliativo, como ocorre com as neoplasias primárias.