30/09/2010

Doença de Hartnup

A  doença de Hartnup é uma perturbação hereditária pouco frequente que tem como resultado uma erupção cutânea e alterações do cérebro porque o triptófano e outros aminoácidos não são bem absorvidos pelo intestino e quantidades excessivas destas substâncias excretam-se pela urina.
A doença de Hartnup manifesta-se quando uma pessoa herda dois genes recessivos para esta perturbação, um de cada progenitor. A perturbação afecta o modo como o organismo processa os aminoácidos, que são como os tijolos que formam as proteínas. As pessoas que sofrem esta perturbação são incapazes de converter o aminoácido triptófano na vitamina B, niacinamida. Por conseguinte, não podem absorver os aminoácidos do intestino de forma apropriada e excretam quantidades excessivas dos mesmos pela urina. Deste modo, o organismo carece das quantidades adequadas de aminoácidos.

1 comentário:

  1. Monica, conseg passar imagens da doença de Hartnup, na fase Inicail e na fase Final, estou precisando muito delas, e se for posso explicando,
    espero que posso ajuda-me, obrigado pela sua atenção
    meu e-mail Jean-ambrosio@hotmail.com

    Jean Ambrosio

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