A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.
A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.
Pelo menos 13 defeitos que causam FA foram descritos em diferentes genes: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM e FANCN. FANCB está presente no cromossoma X, sendo portanto a única exceção descrita à doença ser autossómica recessiva.
Sem comentários:
Enviar um comentário