Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no cérebro, fígado, córnea e outros órgãos.
É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson.
A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como cirrose hepática, tremor, ataxia e deterioração intelectual.
A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.
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