A atrofia muscular espinal é a segunda principal causa de doenças neuromusculares (a distrofia muscular de Duchenne é a número um). A atrofia muscular espinal é herdada como uma característica autossômica recessiva e tem uma incidência de aproximadamente 3 entre 4, a cada 100.000 pessoas.
Em sua manifestação mais grave (AME tipo I), as crianças nascem hipotônicas, com músculos fracos e finos (redução do tônus muscular) e com problemas respiratórios e de alimentação. Sua expectativa de vida quase nunca ultrapassa mais do que dois a três anos. Crianças com AME tipo II apresentam sintomas menos graves durante a primeira infância, mas se tornam progressivamente mais fracas com o decorrer do tempo. A expectativa de vida com o tipo II é maior. A AME tipo III é a manifestação mais leve da doença e pode ser que os sintomas não apareçam até o segundo ano de vida. Muitas vezes a fraqueza é observada primeiramente nos músculos dos ombros e nos músculos proximais das pernas. A fraqueza é progressiva até tornar-se intensa, porém as crianças podem sobreviver até os primeiros anos da idade adulta.
Em sua manifestação mais grave (AME tipo I), as crianças nascem hipotônicas, com músculos fracos e finos (redução do tônus muscular) e com problemas respiratórios e de alimentação. Sua expectativa de vida quase nunca ultrapassa mais do que dois a três anos. Crianças com AME tipo II apresentam sintomas menos graves durante a primeira infância, mas se tornam progressivamente mais fracas com o decorrer do tempo. A expectativa de vida com o tipo II é maior. A AME tipo III é a manifestação mais leve da doença e pode ser que os sintomas não apareçam até o segundo ano de vida. Muitas vezes a fraqueza é observada primeiramente nos músculos dos ombros e nos músculos proximais das pernas. A fraqueza é progressiva até tornar-se intensa, porém as crianças podem sobreviver até os primeiros anos da idade adulta.
A AME Tipo 1 é uma das doenças neuromusculares mais graves que existem.Minha irmã teve um nenê que nasceu com essa maldita doença. A criança nasceu normal como toda criança deve ser,com boa vitalidade,apgar entre 9 e 10,chorou,sugou bem,enfim,nasceu sem alterações, de parto normal,logo foi para casa,para nossa maior felicidade,pois era uma criança planejada,desejada,muito esperada por toda a família.Após o terceiro m~es de vida começoa a manifestar a doença. Foi um grande sofrimento para toda a famílias e chamava João Gabriel,nome de anjo,realmente era um,pois nem ao menos respirar sozinho tinha direito,viveu até os 3 anos e 9 meses com muita limitação,sofreu muito todo esse tempo,teve várias infecções respiratórias,fratura de ossos,parada respiratória e cardíaca constantemente.Até que no dia 18/12/13 partiu para perto de Deus,pois já não suportava mais tanto sofrimento causado pela maldita doença.Hoje descansa em paz,mas deixou muita saudade,apesar de saber de todo aseu sofrimento até hoje ainda não aceitamos que ele não está mais aqui.
ResponderEliminarAinda não sabemos a origem da doença,se é proveniente do pai ou da mãe.Sabemos que se trata de uma doença genética,rara,que causa degeneração progressiva em toda musculatura do indivíduo,principalmente em músculos respiratórios(são aos mais atingidos,já que são os mais utilizados).Hoje sabemos que o J´~ao Gabriel é um anjo,veio nesse mundo apenas para nos fazer uma breve visita,mas por esse pouco espaço de tempo conquistou tantas pessoas,lá no Hospital do Garavelo era muito querido por todos(do pessoal da limpeza até os médicos,todos o amavam muito),sofreu muito durante os 3 anos e 4 meses que ficou internado,mas foi muito amado pelos pais e toda a família,inclusive os pais,foram os melhores do mundo,diariamente, estavam com o filho,com chuva ou sol estavam ali,não deixavam de vê-lo nunca,todo o tempo demostraram seu amor para com o Biel.Foram os melhores pais que qualquer criança poderia ter,e fizeram de tudo para que o João Gabriel tivesse a melhor qualidade de vida possível,não mediam esfor]ços para isso,faziam todas as vontades do Biel.Ele amava assistir filmes(amava o Cháves,Dora Aventureira,Patati Patatá,etc.),ganhava presentes constantemente,quase que todo dia.Estamos com muita saudade meu anjo,mas também não poderíamos ser egoístas e querer mantê-lo por perto,mesmo com tantas limitações,sei que ele sabia e sentia que era muito amado por todos nos .Ele lutou dia-pós dia pela vida,acho que o amor que ele sentia pela família foi quem o manteve vivo por todo esse tempo.Saudades de vc meu anjo,a madrinha o ama muito,nunca,jamais deixará de amá-lo.Você é insubstituível.Amo você meu anjo.
ResponderEliminarSofremos muito com a descoberta da doença do Biel,ele era filho único,nasceu com bons parâmetros vitais,jamais poderíamos imaginar que ele seria acometido por essa terrível doença maligna.Durante toda a internação o João foi bem assistido,por toda a equipe médica e de Enfermagem,Nutrição,Fisioterapia,limpeza,enfim,foi feito tudo que estava ao alcance da equipe.
ResponderEliminarO Biel teve todos os seus aniversários comemorado dentro de uma unidade de terapia intensiva,com direito a tema e tudo maios,os pais tentavam o máximo que podiam para que o Biel se sentisse bem,custasse o que custasse,eles sempre faziam a vontade do filho.Levava gente para cortar o cabelo,já levou o Papai Noel para vê-lo no Natal.