A Acrocefalossindactilia é também conhecida por síndrome de Pfeiffer.
A síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossintoses, má formação do crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés.
Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento.
A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000 indivíduos.
A síndrome de Pfeiffer está dividido em três subtipos clínico baseado na gravidade do fenótipo.
Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ou clássica envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Está associada com inteligência normal e geralmente com bom prognóstico.
Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 envolve má formação craniana, proptose extremas, anomalias dos membros, anomalias nos dedos do pé, anomalias nos cotovelos, anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas.
Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas não envolve anomalia no crânio. A sobreposição entre os três tipos podem ocorrer.
Eu gostaria de saber se uma criança como essa da foto sobrevive, a que idade chega e se há alguma coisa que se possa fazer em relação aos olhos, para melhorar sua qualidade de vida.
ResponderEliminarEncontrei esse material e acredito que seja muito interessante para o contexto acima.
ResponderEliminarROBERTO D'AVILA ✦ Olivia Byington lança livro 'O que é que ele tem?' sobre síndrome do filho / 27-07
Há mais de 30 anos, Olivia escuta a mesma pergunta "o que é que ele tem?". Numa entrevista muito corajosa e afetuosa, ela relata para Roberto D’Avila o caminho que teve que trilhar para repensar muitos valores e preconceitos. As histórias no livro recém-lançado começaram a ser rascunhadas em 2012, por incentivo do seu marido, o diretor Daniel Filho.
https://www.youtube.com/watch?v=WL4n8MpOGlI