27/09/2010

Atrofia óptica hereditária

Atrofia óptica é a perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico. Na medicina, atrofia significa normalmente "encolhido mas capaz de recrescer ", assim alguns discutem que atrofia óptica como um termo patológico está um pouco errado, usando assim neuropatia óptica.
Pode haver sintomas associados com perda de visão (embora pode haver uma dificuldade particular com visão em cores).
Atrofia óptica bilateral: Perda de visão e descoloração de discos em ambos os olhos. Esta é uma forma genérica e pode ser herdada.
Atrofia óptica pode ser congénita ou adquirida.
Se for congénito, é normalmente hereditário com um início de deterioração na infância e pode ser acompanhado através de nistagmos. A neuropatia óptica hereditária de Leber, (LHON) ou atrofia óptica de Leber é hereditária, mas tipicamente tem seu início entre 20-30 anos e tem maior incidência em homens. Isto ocorre devido à uma mutação do genoma mitocondrial e consequentemente é passada exclusivamente pelas mães.
Alternativamente, atrofia óptica congénita pode ser causada por uma falta de oxigénio durante gravidez, labute ou nos primeiros dias de vida de uma criança. Algumas drogas tomadas durante gravidez também são associadas com atrofia óptica.
O tipo adquirido de atrofia óptica pode estar devido à mudanças de irrigação de sangue no olho ou nervo óptico (neuropatia óptica isquémica anterior ou neuropatia óptica isquêmica posterior), pode ser secundária à uma inflamação ou inchaço dentro do nervo óptico (neurite óptica), pode ser um resultado de pressão contra o nervo óptico (como de um tumor), ou pode ser relacionado a doenças metabólicas (por exemplo, diabete mellitus), trauma, glaucoma, ou intoxicação (causada por metanol, tabaco, ou outros venenos). Também é vista a deficiência da vitamina B12 e a doença de Paget
O nervo óptico é parte do cérebro e não tem nenhuma capacidade de regeneração. Consequentemente, não há possibilidade de haver nenhuma recuperação da atrofia óptica e o termo pode se referir para sério ou moderado, mas sempre há perda visual irreversível devido à danos no nervo óptico. São vistos três tipos de degeneração: transsináptica, anterógrada, e retrógrada.
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