Doença de Fox-Fordyce

A doença de Fox-Fordyce com uma resposta inflamatória secundária, não , ou miliária apócrina, é um entupimento crônico dos ductos das glândulas sebáceasbacterial, às secreções e fragmentos celulares nos cistos. A hidrosadenite é uma doença muito semelhante mas tende a apresentar uma infecção bacterial secundária. É uma enfermidade de pele devastadora que ainda não possui tratamento para todos os casos.

 

 

 

Doença de Hartnup

A  doença de Hartnup é uma perturbação hereditária pouco frequente que tem como resultado uma erupção cutânea e alterações do cérebro porque o triptófano e outros aminoácidos não são bem absorvidos pelo intestino e quantidades excessivas destas substâncias excretam-se pela urina.

A doença de Hartnup manifesta-se quando uma pessoa herda dois genes recessivos para esta perturbação, um de cada progenitor. A perturbação afecta o modo como o organismo processa os aminoácidos, que são como os tijolos que formam as proteínas. As pessoas que sofrem esta perturbação são incapazes de converter o aminoácido triptófano na vitamina B, niacinamida. Por conseguinte, não podem absorver os aminoácidos do intestino de forma apropriada e excretam quantidades excessivas dos mesmos pela urina. Deste modo, o organismo carece das quantidades adequadas de aminoácidos.

Doença de Crohn

A doença de Crohn é uma doença crónica inflamatória intestinal, que atinge geralmente o íleo e o cólon (mas pode afectar qualquer parte do tracto gastrointestinal). Muitos danos são causados por células imunológicas que atacam uma ou mais partes dos tecidos do tubo digestivo, mas não há certeza de etiologia autoimune. Os sintomas e tratamentos dependem do doente, mas é comum haver dor abdominal, diarreia, perda de peso e febre. Actualmente não há cura para esta doença, no entanto os tratamentos permitem alívio dos sintomas e melhoria de qualidade de vida.

A doença de Crohn é uma das principais doenças inflamatórias intestinais. A outra é a colite ulcerosa, que difere em vários detalhes. Muitos acreditam que a doença de Crohn e a Colite ulcerosa são duas manifestações extremas de um mesma patologia intestinal subjacente.

Doença de Addison

A doença de Addison, também conhecida como insuficiência adrenal crônica ou hipocortisolismoendocrinológica. Foi descrita pela primeira vez pelo britânico Thomas Addison na sua publicação de 1855: On the Constitutional and Local Effects of Disease of the Suprarenal Capsules (Sobre os Efeitos Locais e Constitucionais das Doenças das Cápsulas Suprarrenais). é uma rara doença

Estima-se que a doença ocorra em 1 ou 2 pessoas a cada 100.000, quando as glândulas adrenais, localizadas acima dos rins, não produzem hormônio cortisol e, algumas vezes, a aldosterona, em quantidade suficiente.

A doença de Addison refere-se especificamente à insuficiência adrenal primária, na qual há disfunção específica da glândula adrenal, excluindo a secundária, aonde a hipófise (glândula pituitária) não produz hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) suficiente para estimular adequadamente as glândulas adrenais.

Doença de Caroli

Descrita pela primeira vez por Jacques Caroli em 1958, é uma doença rara, genética (na maioria dos casos autossômica recessiva), geralmente diagnosticada antes dos 10 anos de idade. Na Doença de Caroli, há uma dilatação dos dutos biliares dentro do fígado, que se dilatam e formam cistos (sacos).

A maioria dos casos também está associada a outra doença do fígado, como a fibrose hepática congênita e o cisto de colédoco, ou à doença policística renal autossômica recessiva (ARPKD). Quando há a presença da fibrose hepática congênita, a criança costuma manifestar sintomas decorrentes desta (hipertensão portal com esplenomegalia, ascite, edema e hemorragia por varizes esofágicas), tornando a Doença de Caroli uma preocupação apenas secundária. Como há apresentações (com ou sem fibrose, com ou sem cistos nos rins, localizada ou difusa) e heranças (autossômica dominante, autossômica recessiva, não definida) da doença, recomenda-se o termo Síndrome de Caroli, ao invés de doença. Mantivemos o termo antigo apenas por ser mais conhecido.

O tratamento básico consiste no diagnóstico e tratamento precoce das crises de colangite. Além do risco de cada infecção, com o tempo pode se desenvolver amiloidose e insuficiência hepática. Se houver sinais de obstrução por cálculo, este precisa ser retirado. Um modo de se prevenir o aparecimento desse cálculo é o uso contínuo de ácido ursodeoxicólico.

   Outra grande preocupação é o surgimento de câncer de vias biliares (colangiocarcinoma), pois o risco de desenvolver esse tipo de câncer é 100 vezes maior em quem tem Doença de Caroli do que nas demais pessoas.

   Se as dilatações forem limitadas em uma pequena área do fígado, pode-se realizar cirurgia para retirada dessa área, com baixa morbidade (complicações) e baixíssima mortalidade. Uma outra boa opção de tratamento é o transplante de fígado se houver progressão para doença grave, com insuficiência hepática, após colangite grave (se não houver possibilidade de ressecção parcial) ou na suspeita de colangiocarcinoma.

Displasia Fibrosa

Displasia fibrosa é uma doença, congênita e benigna, que provoca desgaste ósseo e crescimentos ou lesões em um ou mais ossos do corpo humano,. Estas lesões são crescimentos semelhantes a tumores que consistem na substituição do osso medular pelo tecido fibroso, causando a expansão das áreas e enfraquecimento dos ossos envolvidos. Especialmente quando envolvendo ossos do crânio ou face, as lesões podem causar deformidades visíveis externamente. O crânio é, frequentemente, mas não necessariamente, afectado.

Diz-se, na medicina e na odontologia, que é uma lesão, pois altera, com certa delimitação, características fisiológicas de um tecido, sendo, tal alteração, perceptível em exame complementar sugestivo, como a radiografia. É mais comumente encontrada em esqueleto em desenvolvimento, ou seja, crianças e adolescentes. As localizações mais frequentes são em fêmur, tíbia, ossos da face e costelas. Em raros casos, pode evoluir para tumores malignos, como fibrossarcoma, osteossarcoma, condrossarcoma; tem, portanto, potencial de malignização, ainda que muito raro. Em exames radiográficos, apresentar-se-á dentro do osso na forma de mancha escura (radiolúcida) unilocular (monostótica), isto é: aspecto sugestivo de uma bolha escura. Ou, pode se apresentar na forma multilocular (poliostótica), isto é: aspecto sugestivo de bolhas de sabão.

Degeneração Hepatolenticular

Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no cérebro, fígado, córnea e outros órgãos. 

É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson.

A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como cirrose hepática, tremor, ataxia e deterioração intelectual. 

A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.

Dermatite herpetiforme

A Dermatite Herpetiforme , ou doença de Duhring-Brocq, é uma doença cutânea crônica e benigna que se caracteriza por uma sensação de queimadura intensa e coceira.

Pode ser considerada uma variante da Doença Celíaca, onde o paciente apresenta lesões de pele pruriginosas apresentando também intolerância permanente ao glúten.

Os fatores genéticos, o sistema imunológico e a sensibilidade ao glúten exercem um papel importante nesta doença. Porém a verdadeira causa ainda é desconhecida.

A Dermatite Herpetiforme atinge tanto mulheres quanto homens, na proporção de uma pessoa em cada 100.000. Ela é mais comum em brancos do que em negros e rara na população japonesa. Ela inicia seu aparecimento com maior freqüência no fim das segundas e quartas décadas de vida.

A Biópsia do Intestino Delgado de um indivíduo portador da Dermatite Herpetiforme pode revelar alterações ou danos intestinais similares aos indivíduos atingidos pela Doença Celíaca (Enteropatia ao Glúten). Porém, estes danos e sintomas são geralmente menores nos portadores da Dermatite Herpetiforme que nos indivíduos portadores da Doença Celíaca. Os portadores de Dermatite Herpetiforme normalmente não apresentam distúrbios intestinais. Uma porcentagem porém, sofre de diarréias, "barriga d’agua", evacuação intensa ou câimbras intestinais. Caso os intestinos são fortemente atingidos, os indivíduos portadores da Dermatite Herpetiforme podem apresentar sinais de subnutrição.

Encontra-se uma incidência cada vez maior de: Anemias perniciosas (deficiência em vitamina B12) , doenças ligadas à tireóide, e Linfomas intestinais.

Contratura de Dupuytren

A contratura de Dupuytren ou moléstia de Dupuytren é uma contratura fixa da mão em flexão caracterizada pelo espessamento da fáscia palmar (tecido encontrado abaixo da pele da mão). Essa condição pode variar desde pequenos nódulos até faixas muito espessas, as quais podem tracionar dos dedos em direção à palma da mão.

Acredita-se que exista um componente familiar associado à contratura de Dupuytren já que a incidênicia é maior se existem familiares afetados. Pode, ainda, estar associada com com tabagismo, doenças vasculares, epilepsia e diabetes.

Em geral não é necessário tratamento específico, exceto nos casos em que a contratura interfere na atividade motora. Nestes casos, pode ser realizado tratamento cirúrgico, objetivando liberar o(s) dedos(s) em flexão. Mesmo com a remoção cirúrgica bem sucedida dos tecidos afetados, a contratura pode recidivar no mesmo ou em outros dedos.

Atrofia óptica hereditária

Atrofia óptica é a perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico. Na medicina, atrofia significa normalmente "encolhido mas capaz de recrescer ", assim alguns discutem que atrofia óptica como um termo patológico está um pouco errado, usando assim neuropatia óptica.

Pode haver sintomas associados com perda de visão (embora pode haver uma dificuldade particular com visão em cores).

Atrofia óptica bilateral: Perda de visão e descoloração de discos em ambos os olhos. Esta é uma forma genérica e pode ser herdada.

Atrofia óptica pode ser congénita ou adquirida.

Se for congénito, é normalmente hereditário com um início de deterioração na infância e pode ser acompanhado através de nistagmos. A neuropatia óptica hereditária de Leber, (LHON) ou atrofia óptica de Leber é hereditária, mas tipicamente tem seu início entre 20-30 anos e tem maior incidência em homens. Isto ocorre devido à uma mutação do genoma mitocondrial e consequentemente é passada exclusivamente pelas mães.

Alternativamente, atrofia óptica congénita pode ser causada por uma falta de oxigénio durante gravidez, labute ou nos primeiros dias de vida de uma criança. Algumas drogas tomadas durante gravidez também são associadas com atrofia óptica.

O tipo adquirido de atrofia óptica pode estar devido à mudanças de irrigação de sangue no olho ou nervo óptico (neuropatia óptica isquémica anterior ou neuropatia óptica isquêmica posterior), pode ser secundária à uma inflamação ou inchaço dentro do nervo óptico (neurite óptica), pode ser um resultado de pressão contra o nervo óptico (como de um tumor), ou pode ser relacionado a doenças metabólicas (por exemplo, diabete mellitus), trauma, glaucoma, ou intoxicação (causada por metanol, tabaco, ou outros venenos). Também é vista a deficiência da vitamina B12 e a doença de Paget

O nervo óptico é parte do cérebro e não tem nenhuma capacidade de regeneração. Consequentemente, não há possibilidade de haver nenhuma recuperação da atrofia óptica e o termo pode se referir para sério ou moderado, mas sempre há perda visual irreversível devido à danos no nervo óptico. São vistos três tipos de degeneração: transsináptica, anterógrada, e retrógrada.

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Atrofia muscular espinal

A atrofia muscular espinal é a segunda principal causa de doenças neuromusculares (a distrofia muscular de Duchenne é a número um). A atrofia muscular espinal é herdada como uma característica autossômica recessiva e tem uma incidência de aproximadamente 3 entre 4, a cada 100.000 pessoas.

Em sua manifestação mais grave (AME tipo I), as crianças nascem hipotônicas, com músculos fracos e finos (redução do tônus muscular) e com problemas respiratórios e de alimentação. Sua expectativa de vida quase nunca ultrapassa mais do que dois a três anos. Crianças com AME tipo II apresentam sintomas menos graves durante a primeira infância, mas se tornam progressivamente mais fracas com o decorrer do tempo. A expectativa de vida com o tipo II é maior. A AME tipo III é a manifestação mais leve da doença e pode ser que os sintomas não apareçam até o segundo ano de vida. Muitas vezes a fraqueza é observada primeiramente nos músculos dos ombros e nos músculos proximais das pernas. A fraqueza é progressiva até tornar-se intensa, porém as crianças podem sobreviver até os primeiros anos da idade adulta.

Artrite reumatóide juvenil

A artrite reumatóide juvenil é uma inflamação persistente das articulações (artrite) semelhante à artrite reumatóide do adulto, mas que inicia antes dos 16 anos de idade.

A sua causa é desconhecida. Fatores hereditários podem aumentar o risco de ocorrência da artrite reumatóide juvenil.Sintomas

Em aproximadamente 40% das crianças com artrite reumatóide juvenil, somente algumas articulações são afetadas. Em 40% dos casos, muitas articulações são afetadas e, nos 20% restantes, a artrite reumatóide juvenil é sistêmica, isto é, ela afeta todo o corpo, não apenas as articulações, e é acompanhada por febre, uma condição denominada doença de Still.

A inflamação de apenas algumas poucas articulações ocorre tipicamente antes dos 4 anos de idade (geralmente em meninas) ou após os 8 anos (geralmente em meninos). A criança apresenta dor, edema e rigidez articular, mais comumente em um joelho, em um tornozelo ou em um cotovelo. Ocasionalmente, uma ou duas articulações (p.ex., um dedo da mão ou do pé, um punho ou a mandíbula) tornam-se edemaciadas e rígidas. Os sintomas articulares podem persistir ou podem ser intermitentes (vêm e vão).

As meninas apresentam uma propensão particular a apresentar iridociclite (inflamação da íris) crônica, a qual geralmente não causa sintomas e é detectada apenas durante um exame oftalmológico. A iridociclite pode causar cegueira e, por essa razão, a criança deve ser acompanhada e a doença deve ser tratada imediatamente.

A inflamação de várias articulações pode ocorrer em uma criança de qualquer idade. As meninas são mais afetadas que os meninos. A dor, o edema e a rigidez articular podem começar gradualmente ou subitamente. Em geral, as articulações primeiramente afetadas são as dos joelhos,tornozelos, punhos e cotovelos. Posteriormente, podem ser afetadas as articulações de ambas as mãos, do pescoço, da mandíbula e dos quadris. Geralmente, a inflamação é simétrica, afetando a mesma articulação nos dois lados do corpo (p.ex., os dois joelhos ou os dois quadris).

A incidência da artrite reumatóide juvenil sistêmica é a mesma em ambos os sexos. A febre é intermitente, sendo geralmente mais elevada ao anoitecer (39 °C ou mais) e, a seguir, retorna rapidamente ao normal. Durante a febre, a criança pode sentir-se muito mal. Uma erupção cutânea plana rósea ou cor salmão, principalmente no tronco e na porção superior dos membros superiores e inferiores, aparece durante pouco tempo (freqüentemente ao anoitecer), migra e desaparece e, em seguida, reaparece. Pode ocorrer aumento de volume do baço e de alguns linfonodos. A dor, o edema e a rigidez articular podem ser os últimos sintomas a se manifestarem.

Qualquer tipo de artrite reumatóide juvenil pode interferir no crescimento. Quando ela interfere no crescimento da mandíbula, a artrite reumatóide juvenil pode causar micrognatismo (queixo retraído).

O fator reumatóide, um anticorpo que é comumente detectado no sangue de adultos com artrite reumatóide, raramente está presente em crianças com artrite reumatóide juvenil. É mais freqüente o fator reumatóide estar presente em meninas que apresentam muitas articulações afetadas.Prognóstico e Tratamento

Os sintomas da artrite reumatóide juvenil desaparecem completamente em até 75% das crianças. O prognóstico é pior para aquelas que apresentam muitas articulações afetadas e que também apresentam fator reumatóide.

Geralmente, as doses elevadas de aspirina conseguem suprimir a dor e a inflamação articular. Outros antiinflamatórios não esteróides (p.ex., naproxeno e tolmetina) são freqüentemente prescritos no lugar da aspirina, pois o uso desta aumenta o risco de desenvolvimento da síndrome de Reye. Uma criança pode ser medicada com corticosteróides orais quando a doença é sistêmica e grave. Contudo, esses medicamentos podem retardar a velocidade do crescimento e, quando possível, devem ser evitados. Os corticosteróides também podem ser injetados diretamente nas articulações afetadas para aliviar a inflamação. Uma criança que não responde à aspirina ou a outros antiinflamatórios pode ser tratada com injeções de sais de ouro. A penicilamina, o metrotrexato e a hidroxicloroquina podem ser utilizados quando os sais de ouro são ineficazes ou produzem efeitos colaterais.

O exercício previne a rigidez articular. Imobilizadores podem impedir o bloqueio de uma articulação em uma posição complicada. Os olhos são examinados a cada 6 meses a fim de controlar a ocorrência da iridociclite (inflamação da íris). A iridociclite é tratada com um colírio ou uma pomada de corticosteróide e com medicamentos que dilatam a pupila. Ocasionalmente, a cirurgia ocular é necessária.

Anomalia de Ebstein

A anomalia de Ebstein é uma cardiopatia congénita, caracterizada por uma malformação da válvula tricúspide — cuja abertura é deslocada em direcção ao ápice do ventrículo direito —, o que causa uma atrialização do mesmo. Tem como resultados aparentes desde a fadiga até um quadro de insuficiência cardíaca congestiva

Ataxia de Friedreich

Ataxia reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos podendo afetar a força muscular e o equilíbrio de uma pessoa. É normalmente associada a uma degeneração ou bloqueio de áreas específicas do cérebro e cerebelo. Tem como principais consequências a disartria, a dismetria e a tão característica marcha ebriosa. Pode ter causas pré, peri ou pós natais sendo as principais: sangramentos maternos, trauma cranial. A ataxia é a forma mais rara de Paralisia Cerebral, apresentando uma incidência de apenas 5% dos casos desta patologia. A maioria dos casos de ataxia tem etiologia pré-natal ou péri-natal (hipóxia, anóxia, tentativa de aborto). A PC atáxica é resultante de um trauma não-progressivo no cerebelo. O cerebelo é responsável por uma série de comandos centrais tendo papel de destaque na elaboração, aprendizagem e execução da motricidade.

A Ataxia de Friedreich é uma forma de ataxia hereditária. Seu nome se dá em honra ao neurologista alemão Nikolaus Friedreich (1825-1882).

Arterite de Takayasu

A arterite de Takayasu é uma doença inflamatória de causa desconhecida que afecta a aorta e seus ramos. Embora já tenha sido relatada em todo o mundo, ela mostra uma predilecção por mulheres asiáticas jovens. Para cada homem com a doença, existem oito mulheres que têm. A idade de surgimento geralmente está entre os 15 e 30 anos.

SINTOMAS, CAUSAS E CARACTERISTICAS DO DIAGNÓSTICO  

• Vasculite de grandes vasos, que acomete o arco da aorta e seus principais ramos.
• Vista mais comumente da terceira à quinta décadas de vida, com predomínio no sexo feminino.
• Associada mais comumente à ausência dos pulsos periféricos; pode haver mialgias, artralgias, cefaleia, angina, claudicação,
• lesões semelhantes ao eritema nodoso, hipertertenção, sopros, pulsos ausentes, insuficiência vascular cerebral, insuficiência aortica.
• A angiografia revela estreitamento, estenose e aneurismas do arco da aorta e seus principais ramos.
• Auscultam-se sopros sobre as artérias subclávias ou sobre a aorta em até 40% dos pacientes; além disso, pode-se observar
• uma diferença de > 10 mmHg na pressão arterial sistólica entre os dois braços.
• Fluxo colateral rico, visivel nas areas do ombro, torax e pescoço.

Anemia de Fanconi

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.

A AF é caracterizada por estatura baixa, anomalias no esqueleto (rádio e cúbito), incidência aumentada de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea progressiva (anemia aplástica), alterações renais (rim em ferradura, rim pélvico agenesia de ureter) e susceptibilidade celular para os agentes que afetam as ligações cruzadas do DNA, tal como a mitomicina C.

Pelo menos 13 defeitos que causam FA foram descritos em diferentes genes: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM e FANCN. FANCB está presente no cromossoma X, sendo portanto a única exceção descrita à doença ser autossómica recessiva.

Acrocefalossindactilia

A Acrocefalossindactilia é também conhecida por síndrome de Pfeiffer.

A síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossintoses, má formação do crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. 

Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento.

A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000 indivíduos.

 

A síndrome de Pfeiffer está dividido em três subtipos clínico baseado na gravidade do fenótipo. 

Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ou clássica envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Está associada com inteligência normal e geralmente com bom prognóstico.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 envolve má formação craniana, proptose extremas, anomalias  dos membros, anomalias nos dedos do pé, anomalias nos cotovelos,  anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas não envolve anomalia no crânio. A  sobreposição entre os três tipos podem ocorrer.